遗传性内分泌代谢性疾病的基因和临床研究  

Genetic and clinical study of hereditary endocrine and metabolic diseases

作　　者：宁光[1] 李小英[1] 王卫庆[1] 崔斌[1] 叶蕾[1] 杨军[1] 刘建民[1] 宋怀东[1] 赵红燕[1] 祝宇[1] 孙福康[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心,上海200025

出　　处：《上海交通大学学报（医学版）》2012年第9期1181-1184,共4页Journal of Shanghai Jiao tong University:Medical Science

基　　金：卫生部行业基金(201002002);国家杰出青年科学基金(30725037)

摘　　要：遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。项目组针对目前该领域存在的问题,通过提出并逐步完善遗传性内分泌疾病的三类十种分类体系,建立科学完备的程式化基因诊断平台,并在国内外首次构建病种丰富、管理规范的遗传家系库,对保护遗传资源、探讨疾病发生机制及高危人群预防均有重要意义。研究成果获2008年国家科技进步二等奖、2006年上海市科技进步一等奖、2006年上海医学科技一等奖和2006年中华医学科技二等奖。Hereditary endocrine ＆ metabolic diseases are an important group of diseases with complicated clinical manifestations. Clinically it has been bring numerous challenges to both diagnosis and treatment. Focusing the most demanding problems, in our project we established the molecular category system, the algorithm of genetic diagnosis and biobanks.

关 键 词：遗传性内分泌代谢疾病 疾病分类 基因诊断 遗传家系库 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]