连锁分析在X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良诊断中价值  

作　　者：高超[1] 周明锦[1] 陈楠[1] 段佳丽[1] 

机构地区：[1]郑州市儿童医院康复中心,450053

出　　处：《中华实用诊断与治疗杂志》2012年第11期1138-1139,共2页Journal of Chinese Practical Diagnosis and Therapy

摘　　要：目的探讨微卫星连锁分析方法对X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系症状前患者实施间接基因诊断的可行性。方法应用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染色技术检测微卫星DXS16的片段长度多态性,通过连锁分析对4个SEDL家系中11例年幼待诊对象进行SEDL症状前患者或携带者的诊断。结果 11例中2例为症状前患者,3例女性为致病基因携带者,其余6例基本排除SEDL症状前患者或致病基因携带者。结论微卫星连锁分析方法对SEDL症状前患者有较高诊断价值。

关 键 词：迟发性脊椎骨骺发育不良 连锁分析 微卫星 基因诊断 

分 类 号：R681.1[医药卫生—骨科学]