应用SSCP方法诊断遗传性血小板减少综合征  

The diagnosis of hereditary thrombocytopenia syndrome through the application of SSCP method

作　　者：吴祥红[1] 李金梅[1] 康晓明[1] 孟庆云[1] 王凤芝[1] 杨占双[1] 陈秀华[1] 

机构地区：[1]佳木斯大学附属第一医院儿科,黑龙江佳木斯154003

出　　处：《黑龙江医药科学》2012年第5期24-25,共2页Heilongjiang Medicine and Pharmacy

基　　金：黑龙江省卫生厅科研项目;编号:2005-355;2011-364

摘　　要：目的:利用SSCP方法对一血小板减少症伴巨型血小板家系进行遗传学分析,分析其基因突变位点,确定其发病机制。方法:采用PCR结合SSCP的方法对血小板减少症家系进行遗传学分析。结果:此家系为MYH9基因突变相关的常染色体显性遗传性血小板减少综合征。结论:遗传学分析可以辅助确诊遗传性血小板减少综合征。Objective： To investigate a thrombocytopenia with giant platelet family by the genetics meth- ods, analyze the gene mutations, and determine its pathogenesis. Method： Analyzing the thrombocytopenia family by using PCR and sequencing target DNA. Results： This family is for MYH9 gene mutations related au- tosomal dominant inherited thrombocytopenia syndrome. Conclusion： The application of genetic analysis can help to diagnose the hereditary thrombocytopenia syndrome.

关 键 词：遗传性血小板减少征 遗传学分析 

分 类 号：R558.2[医药卫生—血液循环系统疾病] Q987[医药卫生—内科学]