常染色体隐性小脑性遗传共济失调的遗传学特征及研究进展  

Recent advance in genetic study of hereditary autosomal recessive cerebellar ataxia

作　　者：关文娟[1] 王俊岭[1] 唐北沙[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2012年第6期673-676,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：基金项目：“973”国家重点基础研究发展计划（2011CB510000）;“十一五”国家科技支撑计划项目（2006BA105A07）;国家自然科学基金重点项目（81130021）;中央高校基本科研业务费专项资金资助（2012QNZT107）

摘　　要：常染色体隐性遗传共济失调是一组罕见的、同时累及中枢和周围神经系统的、具有高度异质性的神经退行性疾病。按照发病机制可分为线粒体共济失调、代谢性共济失调、DNA修复损伤导致的共济失调、先天性共济失调和退行性共济失调。本文对几种常见的常染色体隐性遗传共济失调的临床和遗传学特征、发病机制及新一代测序技术在该疾病研究中的进展进行了综述。Autosomal recessive cerebellar ataxias （ARCA） are a highly heterogeneous group of rare neurodegenerative diseases affecting both central and peripheral nervous systems. Based on pathological mechanisms, five major types of ARCA may be distinguished, which include mitochondrial ataxia, metabolic disorder, DNA repair defect ataxia, congenital ataxias and degenerative ataxia. This review summarizes clinical features, molecular genetics and recent advances in DNA sequencing of common types of ARCA.

关 键 词：常染色体隐性遗传共济失调 线粒体共济失调 代谢性共济失调 测序技术 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]