线粒体耳聋及其临床表型多样性的分子诊断  

作　　者：欧启水[1,2] 陈添彬[1,2] 

机构地区：[1]福建医科大学附属第一医院检验科,福州350005 [2]福建医科大学第一临床医学院,福州350005

出　　处：《临床检验杂志》2012年第10期787-792,共6页Chinese Journal of Clinical Laboratory Science

基　　金：国家自然基金项目(81041108);福建省自然科学基金项目(2012J01342);福建医科大学教授发展基金(JS0014)

摘　　要：线粒体耳聋(MD)是母系遗传的线粒体病,由线粒体基因突变引起。MD可分为不伴有其他任何临床症状的非综合征耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)和伴有其他临床症状的综合征耳聋(syndromic hearing loss,SHL)。氨基糖苷类抗生素耳毒性聋(AAID)是一种常见的线粒体非综合征耳聋,与线粒体A1555G突变相关。线粒体糖尿病合并耳聋是常见的一种综合征耳聋,与线粒体A3243G突变相关。线粒体阈值效应、线粒体单倍体型及核修饰基因等多种影响因素,使MD具有临床表型多样性。MD主要由线粒体基因组重排、缺失及点突变引起。southern blot杂交多用于线粒体重排和缺失的检测,限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)、扩增阻碍突变系统PCR(ARMS-PCR)等多用于线粒体点突变的检测。近年来,变性高效液相色谱分析(dHPLC),基因芯片,焦磷酸测序等多种诊断技术也被用于线粒体突变的检测。

关 键 词：线粒体 耳聋 基因 突变 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]