一个先天性并指合并裂手畸形家系致病基因的初步分析  

作　　者：郭志强[1] 杨光[1] 刘淑文[2] 郭忠辉 杨军[1] 

机构地区：[1]吉林大学中日联谊医院手外科,130033 [2]吉林省人口生命科学技术研究院

出　　处：《中华手外科杂志》2012年第6期335-336,共2页Chinese Journal of Hand Surgery

基　　金：吉林省财政厅科研基金资助项目（2060302）

摘　　要：先天性并指畸形（syndactyly，SD）是以先天性重复性四肢畸形为特点的遗传性疾病，表现为2个或2个以上手指及其组织成分病理相连。而先天性手／足裂畸形（split hand／foot malformation，SHFM）是由于四肢端骨正中轴发育不全而表现为中央指的发育不全和剩余指的多样性融合。绝大多数单独发生的非综合征先天性并指和裂手畸形为典型的常染色体显性遗传。

关 键 词：先天性并指畸形 手畸形 致病基因 常染色体显性遗传 家系 发育不全 遗传性疾病 四肢畸形 

分 类 号：R658[医药卫生—外科学]