遗传性非息肉病性大肠癌3家系15例分析  

作　　者：陈涛[1] 耿翔[1] 

机构地区：[1]常州市第二人民医院胃肠科,江苏213000

出　　处：《交通医学》2012年第6期607-609,611,共4页Medical Journal of Communications

摘　　要：目的：探讨遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）家系的临床特征，提高诊断、鉴别诊断及治疗水平。方法：对3个HNPCC家系进行调查，绘制家系图谱，与原发性大肠癌60例进行比较，分析其临床特点。结果：3个家系15例HNPCC患者，年龄21～70岁，平均（46．4±14．22）岁，大肠癌患者13例，其中合并肺癌1例，宫颈癌1例，脑瘤1例。大肠癌患者13例中右半结肠7例（53．8％），左半结肠及直肠6例（46．2％），异时性多发性原发癌3例（23．1％），伴转移1例（7．7％）。原发性大肠癌60例，年龄40～82岁，平均（63．2±9．2）岁，男32例，女28例（〈50岁占8．2％），右半结肠癌10例（16．7％），左半结肠及直肠癌共50例（83．3％）。两组比较发病年龄差异有统计学意义（P〈0．05），发病部位差异具有统计学意义（P〈0．05）。结论：HNPCC主要特点是常染色体显性遗传，病灶好发于右半结肠，伴发大肠以外器官恶性肿瘤，发病年龄轻，预后相对较好。应对HNPCC家族进行严密监测、随访，从而早期诊断及治疗。

关 键 词：遗传性非息肉病性大肠癌 预防性结肠次全切除术 全结直肠切除术 错配修复基因 筛查 

分 类 号：R735.34[医药卫生—肿瘤]