唐氏综合征发病风险与相关基因多态性研究进展  

作　　者：刘薇[1] 尹志农[2] 

机构地区：[1]河北医科大学,河北石家庄050017 [2]北京市垂杨柳医院,100022

出　　处：《国际检验医学杂志》2012年第16期1987-1989,共3页International Journal of Laboratory Medicine

摘　　要：唐氏综合征（down syndrome,DS）,又称先天愚型,是活产胎儿中最常见的染色体异常综合征之一,其发病率约为1/650～1/800。患儿通常具有严重的智力发育迟缓和特别明显的组织器官畸形。患儿号染色体呈三体。

关 键 词：唐氏综合征 基因多态性 叶酸 载脂蛋白E 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]