Hb Quong Sze 102例基因分型和临床特征  

作　　者：许涓涓[1] 杜娟[1] 唐斌[1] 陈科[1] 韦波[1] 阙婷[1] 

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院优生遗传科,南宁530003

出　　处：《广东医学》2013年第1期110-112,共3页Guangdong Medical Journal

摘　　要：目的了解Hb Quong Sze(Hb QS,αQSα/)不同基因型的临床特征,探讨之间的关系。方法收集就诊患者行地中海贫血(地贫)基因检测诊断为Hb QS 102例样本和40例检测未见异常作为对照,进行血常规参数分析、血红蛋白分析、RDB和多重跨越断裂点PCR方法检测基因型。结果 Hb QS杂合子无论性别血红蛋白均处于正常范围,红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量下降;Hb QS复合其他α地贫点突变既可以是轻型地贫,也可以类似于HbH病。Hb QS复合东南亚缺失型临床表现轻重不一,重者需要输血,轻者甚至无贫血。结论Hb QS杂合子表现极可能为轻型地贫,并非像其他的α地贫点突变表现为静止型地贫。Hb QS复合其他α地贫点突变表型多样,在遗传咨询中值得注意。

关 键 词：Α地中海贫血 HB Quong Sze 基因型 

分 类 号：R512.63[医药卫生—内科学]