脂质代谢性肌病一例:极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症  

A case of lipid metabolic myopathy: very-long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

作　　者：侯媌媌[1] 栾兴华[1] 黄啸君[1] 刘军[1] 刘建荣[1] 陈生弟[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科,200025

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2013年第2期157-160,共4页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

摘　　要：患者女性，16岁。主因反复肌无力伴酸痛发作3年余，于2012年2月24日入院。患者自2008年9月至人院时共计6次出现肌无力伴酸痛感，每次发作前均有劳累或受凉史。主要表现为四肢和抬头无力，伴肌肉酸痛感，休息后症状与体征可完全缓解，发作后间歇性“酱油”尿。外院检查血清肌酸激酶（CK）水平显著升高，最高时达30×103IU／L（25～190IU／L）。2岁时曾出现“抽搐”发作，伴高热，5岁时有类似发作，经丙戊酸钠（德巴金）治疗（具体剂量不详）3年无发作，自行停药。患者外祖父母为近亲结婚，其兄2岁夭折（具体不详）。

关 键 词：酰基辅酶A 缺乏症 脱氢酶 代谢性 长链 肌病 脂质 

分 类 号：R685[医药卫生—骨科学]