肌萎缩性脊髓侧索硬化症与铜锌超氧化物歧化酶之间关系的研究概况  

作　　者：孙立峰[1] 袁凌云[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学生物化学及分子生物学教研室,安徽合肥230032

出　　处：《国外医学（遗传学分册）》2000年第5期250-252,共3页Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )

摘　　要：肌萎缩性脊髓侧索硬化症 ( amyotrophic lateral sclerosis,AL S)是一种致命的神经退化性疾病 ,在 AL S所有的病例中有 5 %～ 10 %是家族性 AL S( FAL S) ,它是一种常染色体显性遗传病 ,与 2 1号染色体上的 SOD- 1基因 (编码铜锌超氧化物歧化酶 <Cu/Zn- SOD>)的突变有关 ,但突变的 Cu/Zn- SOD酶功能障碍并不能直接损伤神经元而导致 AL S的发生。因为正常野生型 Cu/Zn- SOD对 AL S发病前后的治疗无效。因此可以认为可能是 Cu/Zn- SOD突变后导致机体内一系列的生理和病理变化而引发 AL

关 键 词：肌萎缩性脊髓侧索硬化症 铜锌超氧化物歧化酶 

分 类 号：R744[医药卫生—神经病学与精神病学]