以肌张力障碍为主要症状的6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症二例  

作　　者：万赢[1] 干静[1] 浦政[1] 季星[2] 邱文娟[3] 刘振国[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院神经内科,200092 [2]上海交通大学医学院儿科研究所分子遗传研究室 [3]上海交通大学医学院儿科研究所分子遗传代谢研究室

出　　处：《中华神经科杂志》2013年第3期210-211,共2页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyltetrahydrobiopterinsynthesis，PTPS）缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿期起病，多伴有神经系统受损，表现为运动迟缓、肌张力障碍、痫性发作、智能下降等。

关 键 词：6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 肌张力障碍 酶缺乏症 常染色体隐性遗传病 症状 神经系统受损 婴幼儿期 新生儿筛查 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]