低血磷性佝偻病的研究进展  

New advances of hypophosphatemic rickets

作　　者：袁晓岚[1] 李鸿[2] 

机构地区：[1]南京医科大学,210029 [2]上海同济大学附属第十人民医院内分泌科,200072

出　　处：《国际内分泌代谢杂志》2013年第2期139-141,共3页International Journal of Endocrinology and Metabolism

基　　金：国家自然科学基金资助项目（30700387）;上海市启明星课题（08QA14069）

摘　　要：低血磷性佝偻病（HR）是一种由于肾脏对磷的重吸收障碍而导致骨矿化障碍的疾病。根据不同的突变染色体，HR可分为X染色体遗传性HR及常染色体遗传性HR，而根据各突变位点及类型不同可分为不同的亚型。通过对HR各亚型的基因检测（如X染色体上与内肽酶同源的磷调节基因，成纤维细胞生长因子基因以及牙本质基质蛋白基因等）以及对分子机制的探索，有助于进一步了解其发病机制以及诊疗方法。Hypophosphatemic rickets（HR） is a bone mineralization disorder caused by a defect in the renal handling of phosphorus. Depending on the mutant sites, HR is divided into X chromosome-linked HR and autosomal-linked HR. Based on varied mutation points, HR can be further divided into different sub- types. Exploring the genetic linkage（ such as phosphate regulating gene with homologies to endopeptidase on X chromosome,fibroblast growth factor, dentin matrix protein and so on） and molecular mechanism of HR, will be helpful in understanding the pathogenesis and treatment of HR.

关 键 词：低血磷性佝偻病 基因 遗传病 

分 类 号：R723[医药卫生—儿科]