新生儿苯丙酮尿症的筛查与防治概况  

作　　者：卢建强[1] 熊继红[1] 

机构地区：[1]中山大学附属中山人民医院检验科,广东中山528403

出　　处：《检验医学与临床》2013年第7期856-858,共3页Laboratory Medicine and Clinic

摘　　要：苯丙酮尿症（Phenylketonuria,PKU）是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase,PAH）活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,致使尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸亦显著增加。高浓度的苯丙氨酸和低浓度的酪氨酸可损害神经系统,影响脑部发育,最终导致患儿智力低下和体格生长发育迟缓。

关 键 词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸 新生儿 疾病筛查 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]