四例合并继发性der（9）t（9；22）（q34；q11）inv（9）（p22q34）异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学研究  

Clinical and laboratory investigation of pericentric inv （9） （p22q34） with the der （9） t （ 9 ; 22 ） （ q34 ; q 11 ） in Phpositive leukemia

作　　者：樊一笋[1] 丁双双[1] 潘金兰 薛永权 胡振华[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院苏州九龙医院检验科,苏州215021 [2]江苏省血液研究所

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2013年第2期157-160,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的探讨4例合并继发性der（9）t（9；22）（q34；q11）inv（9）（p22q34）异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学特征。方法应用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体，经R显带进行核型分析。应用BCR／ABL双色双融合探针和9号染色体短臂及长臂涂染探针分别对4例伴有inv（9）（p22q34）的Ph阳性患者标本进行荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和染色体涂染分析。用逆转录PCR检测BCR／ABL融合基因转录本。结果1例急性髓细胞白血病患者核型中有3种克隆，分别为正常细胞、t（9；22）（q34；q11）异常细胞、同时合并der（9）t（9；22）衍生克隆和Ph以及其它异常，即t（8；12）（q12；p11），der（9）t（9；22）inv（9）（p22q34），der（22）t（9；22）细胞。其余3例慢性粒细胞白血病患者均同时合并Ph和der（9）t（9；22）（q34；q11）inv（9）（p22q34）。FISH结果显示，3例有1红1绿两个融合信号、2红2绿1个融合信号、且在中期分裂相中发现1红1绿荧光信号分别位于9号染色体的两端；另1例67．5％的细胞有2红1绿1融合信号，有1绿色信号的缺失即表明BCR基因的缺失。染色体涂抹检测发现4例患者均有9号染色体的倒位。逆转录PCR检测均为b3a2转录本。该继发异常既可发生于Ph阳性CML慢性期或急变期，也可发生于原发性Ph阳性AML。该异常核型可能与预后不良相关。结论合并继发性der（9）t（9；22）（q34；q11）inv（9）（p22q34）异常的Ph阳性白血病是一种少见但可再现的Ph继发性异常，具有独特的临床和分子遗传学特点。Objective To investigate clinical and molecule genetics features of four Ph-positive leukemia patients characterized by pericentric inv（9）（p22q34） with the der（9）t（9;22）（q34;q11）. Methods Cytogenetic analysis was carried out on bone marrow directly or after short-period culture. R banding was used for karyotype analysis. BCR/ABL fusion gene was detected with interphase fluorescence in situ hybridization （FISH）, and chromosome painting was carried out using specific probes. RT-PCR was used to detect BCR/ABL chimeric transcripts. Results One patient with acute myeloid leukemia （AML） presented three clones, which included one with a normal karyotype, one with t （9 ; 22） （q34 ; q11）, and one with inv （9）（p22q34） involving the der（9）t（9;22） and additional t（8;12）（q12;p11）. The inv（9）（p22q34） has always co-occurred withder（9）t（9;22）（q34;qll） accompanied by der（22）t（9;22）（q34;qll） in all metaphases from the three patients with chronic myeloid leukemia （CML）. B3a2 transcript was detected in all patients by RT-PCR. Inv（9）（p22q34） was found in both CML and AML, and was associated with poor prognosis. Conclusion Inv（9） （p22q34） is a novel, rare, but recurrent secondary chromosomal abnormality for Ph-positive leukemia. Leukemia with der （ 9 ） t （ 9 ; 22 ） and inv （ 9 ） （p22q34） has unique clinical and laboratory characteristics.

关 键 词：继发性染色体异常 inv(9)(p22q34) PH阳性 白血病 

分 类 号：R733[医药卫生—肿瘤]