人神经元电压门控钙通道γ-3基因的克隆  

作　　者：夏家辉[1] 张华莉[1] 唐冬生[1] 汤熙翔[1] 戴和平[1] 潘乾[1] 龙志高[1] 廖晓东[1] 

机构地区：[1]湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室,长沙410078

出　　处：《科学通报》2000年第12期1284-1288,共5页Chinese Science Bulletin

基　　金：国家"八六三"高技术计划;  国家重点基础研究发展规划资助项目

摘　　要：将小鼠Ｃａｃｎｇ２基因的编码区与ＥＳＴ数据库进行同源性分析，得到一个与小鼠Ｃａｃｎｇ２基因在 ４３５ ｂｐ中有 ７５％同源的 ＥＳＴ（ＧｅｎＢａｎｋ： Ｗ２９０９５）．在该 ＥＳＴ中设计引物与 ｃＤＮＡ文库载体臂上引物行巢式 ＰＣＲ和 ＲＡＣＥ反应，在人脑前叶皮质 ｃＤＮＡ文库和人脑 Ｒｅａｄｙ ｃＤＮＡ中获得 ｃＤＮＡ序列 １５４５ ｂｐ，其中包含一个 ９４８ ｂｐ的可读框，编码 ３１５个氨基酸．该可读框经确证命名为 ＣＡＣＮＧ３．ＣＡＣＮＧ３基因与大规模测序中定位于１６ｐ１２－ｐ１３．１的ＢＡＣ克隆ＡＣ００４１２５完全一致，从而将该基因定位于１６ｐ１２－ｐ１３．１，并由此获得它的基因组结构，编码区由４个外显子组成．经ＲＴ－ＰＣＲ分析，ＣＡＣＮＧ３在成人脑和胎脑有表达．运用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ在视网膜色素变性家系、视网膜色素变性伴耳聋和癫痫家系进行突变检测，未检测到突变．

关 键 词：Cacng2 CACNG3 克隆 SSCP 癫痫 钙通道基因 

分 类 号：Q785[生物学—分子生物学]