汤熙翔

作品数：15被引量：47H指数：4
导出分析报告
供职机构：中南大学湘雅医院更多>>
发文主题：基因突变STK11基因PEUTZ-JEGHERS综合征DNA测序STK更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《遗传》《云南大学学报（自然科学版）》《生命科学研究》《中华消化杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金国家重点实验室开放基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

署名顺序

  • 全部
  • 第一作者
结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
遗传性耳聋基因诊断技术的建立和初步临床应用被引量：3
《中国现代医学杂志》2002年第14期20-22,共3页冯永 贺楚峰 肖健云 赵素萍 余宏 梅凌云 夏昆 汤熙翔 谢鼎华 
国家自然科学基金 (编号 :3 9980 0 40;3 0 0 70 80 7);湖南省卫生厅课题 (编号 :2 0 0 1-Y3 0 )资助
目的 :建立一种能实用于临床应用的检测技术 ,以解决遗传性耳聋基因诊断这一难题。方法 :首先依照临床表现对遗传性耳聋病人进行分类 ,然后确定与各类遗传性耳聋可能相关的致病基因 ,再根据这些基因的突变频率确定检测顺序 ,针对不同的...
关键词：临床应用 遗传性耳聋 基因诊断 
一个遗传性耳聋大家系的基因突变检测被引量：5
《临床耳鼻咽喉科杂志》2002年第7期323-325,共3页冯永 贺楚峰 肖健云 方俭生 赵素萍 田湘娥 梅凌云 夏昆 汤熙翔 
国家自然科学基金资助项目(No.39980040);国家863资助项目(No.2001AA227011);国家973资助项目(No.2001CB510302)
目的 :探讨中国人遗传性耳聋基因的突变热点和明确我们最近收集到的一个遗传性耳聋家系是否为已克隆的耳聋基因的突变所致。方法 :该家系 5代共 4 7人 ,其中耳聋患者 1 8人 ,从家系图分析 ,符合常染色体显性遗传 ;所有患者均为语后聋 ,...
关键词：基因突变 遗传性耳聋 DNA突变分析 
STK_(11)基因突变在中国人Peutz-Jeghers综合征中的特征被引量：13
《中华医学遗传学杂志》2001年第1期4-7,共4页李宜雄 吕新生 夏家辉 汤熙翔 夏昆 何云贵 张桂英 
国家自然科学基金项目(39870404)，中国医学遗传学国家重点实验室开放课题
目的　明确 STK1 1 基因在中国人 Peutz- Jeghers(PJ)综合征的突变特征 ,为建立基因诊断奠定基础。方法　用 DNA直接测序方法 ,对 18个家系的 PJ综合征患者 STK1 1 基因 9个外显子进行研究。结果　在 6个家系中发现 6个使基因产物发生...
关键词：Pruyz-Jeghers综合征 STK11基因 基因突变 DNA测序 
结直肠癌STK_(11)基因杂合性丢失和突变的研究
《中华消化杂志》2001年第1期57-58,共2页李宜雄 吕新生 夏家辉 汤熙翔 陈勇 贺爱军 
国家自然科学基金资助项目!(39870 40 4);中国医学遗传学国家重点实验室开放课题经费资助
关键词：结肠癌 直肠癌 结直肠癌 STK11基因杂合性丢失 基因突变 
人Oligophrenin 1样(OPHN1L)基因的克隆被引量：1
《自然科学进展（国家重点实验室通讯）》2000年第10期945-948,共4页夏家辉 汤熙翔 唐冬生 崔峰 禹宽平 潘乾 戴和平 廖晓东 龙志高 
国家"八六三"重大项目(Z19-02-02-02);"九七三"重大项目(G1998051002)资助
将人Oligophrenin 1(OPHN1)基因编码区2406 bp与EST数据库进行同源性分析,得到一个363 bp的EST AA035622与OPHN1基因编码区一致性为62％,该EST与一个cDNA序列AB014521完全匹配。在AB014521中设计引物与cDNA文库载体臂上引物行巢式PCR扩...
关键词：基因克隆 同源性分析 基因编码 EST数据库 
提高SCA2编码区CAG三核苷酸重复的PCR扩增效率
《生命科学研究》2000年第3期217-221,共5页汤熙翔 夏家辉 
国家自然科学基金!( 3 970 0 0 80 )
以遗传性脊髓小脑共济失调 II型基因 ( spinocerebellar ataxia type II gene SCA2 )编码区内的 CAG三核苷酸重复为研究对象 ( G+ C含量为 69.2 % ) ,比较了热启动 PCR、碱基替代 PCR、添加增效剂 ( 1 %～ 1 2 .5%二甲亚砜、1 %～ 2 5%...
关键词：聚合酶链式反应 遗传性脊髓小脑共济失调Ⅱ型 
钙通道与人类遗传病被引量：3
《国外医学（遗传学分册）》2000年第3期134-136,共3页汤熙翔 夏家辉 
本文从钙通道的分类、分子结构、基因情况、基因突变类型及致病机理几方面做钙通道与人类遗传病就一简要综述。
关键词：钙通道 基因 遗传病 
人神经元电压门控钙通道γ-3基因的克隆被引量：1
《科学通报》2000年第12期1284-1288,共5页夏家辉 张华莉 唐冬生 汤熙翔 戴和平 潘乾 龙志高 廖晓东 
国家"八六三"高技术计划;  国家重点基础研究发展规划资助项目
将小鼠Ｃａｃｎｇ２基因的编码区与ＥＳＴ数据库进行同源性分析，得到一个与小鼠Ｃａｃｎｇ２基因在 ４３５ ｂｐ中有 ７５％同源的 ＥＳＴ（ＧｅｎＢａｎｋ： Ｗ２９０９５）．在该 ＥＳＴ中设计引物与 ｃＤＮＡ文库载体臂上引物行巢式...
关键词：Cacng2 CACNG3 克隆 SSCP 癫痫 钙通道基因 
脊髓小脑型共济失调Ⅱ型(CAG)n突变检测研究被引量：4
《中华内科杂志》2000年第4期259-261,共3页沈璐 唐北沙 汤熙翔 谭斯品 戴和平 潘乾 严新翔 欧阳珊 
湖南省科委课题!(0 1 942 39 3);湖南省卫生厅课题!(95 7)
目的　探讨我国遗传性脊髓小脑型共济失调Ⅱ型 (SCA2 )基因突变特点及临床表型。方法　采用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术 ,检测分析 85个中国SCA家系 16 7例患者的SCA(CAG)n。结果　 5个家系 12例患者与 1名无症...
关键词：脊髓小脑变性 基因点突变 共济失调 
经DNA测序证实的脊髓小脑性共济失调SCA3基因突变研究被引量：2
《中华神经科杂志》2000年第3期162-164,共3页张宝荣 应智林 夏家辉 程源深 潘乾 夏昆 汤熙翔 葛柳亚 俞莞尔 
浙江省教委基金资助项目(教981072)
目的　研究Machado Joseph病 (MJD)的基因突变及临床特征。方法　应用PCR方法结合DNA测序技术 ,检测了临床诊断脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 11个家系 2 7例病人 ,4例散发SCA及 35名家系中“正常人”的基因突变 ,并利用ABI 373测序仪对 1...
关键词：脊髓小脑变性 MACHADO-JOSEPH病 基因 突变 碱基序列 序列分析 DNA 
全选清除导出
共2页<12>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部