MACHADO-JOSEPH病

作品数：24被引量：31H指数：3
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相关作者：王国相周永兴周宝玉范慕贞刘兴洲更多>>
相关机构：中日友好医院中南大学武汉大学北京协和医学院更多>>
相关期刊：《中国生物学文摘》《武汉大学学报（医学版）》《广西医科大学学报》《中风与神经疾病杂志》更多>>
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脊髓小脑性共济失调3型1例报告及其相关文献复习被引量：2
《中风与神经疾病杂志》2020年第6期551-552,共2页徐凯翎 张艺凡 楚兰 陈美秋 夏聪 罗婷 刘磊 
脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)是一组由小脑及其传入和传出连接变性引起的常染色体显性共济失调疾病,主要临床表现包括姿势和步态的异常、构音障碍、眼球运动障碍、视网膜病变、锥体外系及锥体束病变、周围神经损害等...
关键词：脊髓小脑性共济失调(SCA) MACHADO-JOSEPH病 遗传性 
晚发型脊髓小脑性共济失调3型一例
《中华解剖与临床杂志》2019年第2期188-189,共2页张桂风 夏章勇 贾晓东 陈德哲 李莉 张柳英 王晓婷 
山东省科技发展计划(2014GSF118106);山东省自然科学基金(ZR2015HL043).
患者女,58岁,因"行走不稳、左眼睑下垂5年,声音改变3年"于2018年1月13日就诊于聊城市人民医院神经内科。患者5年前无明显诱因出现走路不稳,行走时偏侧倾斜,左上眼睑下垂;3年前开始出现声音改变,表现为声音变细、变小、发音困难。大约半...
关键词：脊髓小脑共济失调 MACHADO-JOSEPH病 遗传性 
Machado-Joseph病动物模型研究进展被引量：1
《武汉大学学报（医学版）》2018年第4期674-677,共4页丁曼 卢祖能 
Machado-Joseph病（MJD）又称脊髓小脑共济失调3型（SCA3）,是常染色体显性遗传小脑共济失调（ADCAs）的一种,属于一类遗传性神经退行性疾病。其致病基因为MJD1（也称ATXN3）。到目前为止在颅内表达全长突变ataxin-3蛋白的MJD转基因小...
关键词：脊髓小脑共济失调3型 MACHADO-JOSEPH病 动物模型 
新疆地区脊髓小脑性共济失调3型患者临床特征研究
《中国全科医学》2018年第5期540-545,共6页张艳 雷晶 马建华 
新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目(2011211A063)
目的探讨新疆地区脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特征。方法选取2008年5月—2017年4月在新疆医科大学第一附属医院神经内科门诊及住院临床诊断为SCA的23个家系79例患者(已故29例,现存50例)和74例散发SCA患者,应用聚合酶链反应(P...
关键词：MACHADO-JOSEPH病 三核苷酸重复 系谱 散发 临床特征 
Machado Joseph病的非运动障碍症状
《系统医学》2017年第6期158-161,共4页刘国懿 陈涛 
脊髓小脑性共济失调3型(Machado-Joseph disease,MJD)是遗传性脊髓小脑性攻击失调最常见的亚型,临床诊断多以患者的临床症状与基因检测为依据,目前尚无特效的治疗药物。临床治疗多以对症治疗以及延缓患者病程进展为原则。MJD患者的运动...
关键词：MACHADO-JOSEPH病 非运动障碍 睡眠障碍 疲劳 疼痛 
特异性基因沉默对Machado-Joseph病ATXN3变异表达的抑制作用
《中国医药导报》2014年第24期16-19,共4页欧阳嶷 何志义 刘嘉晖 朱华倩 
国家自然科学基金资助项目(编号81100879);辽宁省博士科研启动基金资助项目(编号20101140)
目的：利用RNAi技术，观察不同siRNA在体外对Machado-Joseph病变异基因表达的抑制作用，为其应用于临床打下基础。方法本研究分为变异型ATXN3组、野生型ATXN3组及空病毒载体组（对照组）。通过设计针对ATXN3变异基因的特异性siRNA，构...
关键词：MACHADO-JOSEPH病 基因沉默 RNA干扰 小干扰RNA 慢病毒载体 
伴肌肉痉挛、疼痛的脊髓小脑性共济失调3型家系研究被引量：3
《中华临床医师杂志（电子版）》2013年第5期59-61,共3页周琴 任杰 彭彬 关景霞 刘静宇 卢祖能 
目的分析伴有肌肉痉挛的脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)一家系的临床特点。方法采取家系18名成员的血清,提取DNA进行基因PCR扩增及检测,确定其类型,并对家系成员的临床表现、头颅磁共振、药物疗效等进行分析。结果该家系6代人中,17人有步...
关键词：脊髓小脑共济失调 MACHADO-JOSEPH病 痉挛 疼痛 卡马西平 
广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病患者的基因诊断及临床特征分析被引量：2
《广西医科大学学报》2012年第4期520-522,共3页罗曼 肖友生 甘露 张剑 曹小丽 王进 
广西自然科学基金资助项目(No.桂科自0728147)
目的:研究广西地区脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)患者的基因突变及临床特征。方法:应用聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳(CE)片段长度分析、测序方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调103名患者及"健康"家系成员进行SCA...
关键词：脊髓小脑性共济失调 Machado—Joseph病 基因诊断 CAG重复拷贝数 临床特征 
脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病ICARS与SARA评分相关因素分析(英文)被引量：2
《中南大学学报（医学版）》2011年第6期498-503,共6页周洁 雷立芳 廖鑫鑫 王俊岭 江泓 唐北沙 沈璐 
supported by the National Natural Science Foundation of China(30971034,30971585,30871354)
目的:探讨国际协作共济失调评估量表(ICARS)与共济失调等级量表(SARA)评估脊髓小脑性共济失调3型/M achado-Joseph病患者的相关因素。方法:应用ICARS与SARA对126例基因检测明确诊断为脊髓小脑性共济失调3型患者进行评估,分析ICARS评分、...
关键词：脊髓小脑性共济失调3型 马查多-约瑟夫病 国际协作共济失调评估量表 共济失调等级量表 临床评估 
脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病血清NSE与S100B浓度的测定(英文)被引量：3
《中南大学学报（医学版）》2011年第6期504-510,共7页周洁 雷立芳 师玉婷 王俊岭 江泓 沈璐 唐北沙 
supported by the National Natural Science Foundation of China(30971034,30971585,30871354).
目的:探讨脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白(S100B)作为神经元损伤/缺失和神经胶质增生的生化标志及其意义。方法:对102例SCA3/MJD患者和性别年龄与之相匹配的100例健康对照...
关键词：神经元特异性烯醇化酶 S100B蛋白 脊髓小脑性共济失调3型 MACHADO-JOSEPH病 生化标志 
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