晚发型脊髓小脑性共济失调3型一例  

Late onset spinocerebellar ataxia type 3: a case report

作　　者：张桂风 夏章勇[2] 贾晓东 陈德哲[2] 李莉 张柳英 王晓婷 Zhang Guifeng;Xia Zhangyong;Jia Xiaodong;Chen Dezhe;Li Li;Zhang Liuying;Wang Xiaoting(Shandong First Medical University & Shangdong Academy of Medical Sciences, Taian 271016, China;Department of Neurology, Liaocheng People's Hospital, Liaocheng 25200, China;Joint Laboratory for Translational Medicine Research of Liaocheng People's Hospital, Liaocheng 252000, China)

机构地区：[1]山东第一医科大学(山东省医学科学院),山东省泰安市271016 [2]山东省聊城市人民医院神经内科山东省心脑血管病微创治疗工程技术研究中心,252000 [3]山东省聊城市人民医院转化医学研究联合实验室,252000

出　　处：《中华解剖与临床杂志》2019年第2期188-189,共2页Chinese Journal of Anatomy and Clinics

基　　金：山东省科技发展计划(2014GSF118106);山东省自然科学基金(ZR2015HL043).

摘　　要：患者女,58岁,因"行走不稳、左眼睑下垂5年,声音改变3年"于2018年1月13日就诊于聊城市人民医院神经内科。患者5年前无明显诱因出现走路不稳,行走时偏侧倾斜,左上眼睑下垂;3年前开始出现声音改变,表现为声音变细、变小、发音困难。大约半年前开始出现不能行走,站立不稳,言语不清,进食、饮水时易呛咳,期间出现一过性睡眠障碍,持续约2周缓解,体质量减轻15 kg。该患者既往身体健康,无糖尿病、高血压病及冠心病史。家族中无近亲婚配史,先证者外祖父及母亲有类似临床表现(图1)。神经系统检查:患者神志清晰,精神尚可,智力正常。构音障碍,可回答简单词组,爆破样发音,对话切题。左眼裂直径约5 mm,右眼裂直径约7 mm,左眼睑下垂;双眼球未见明显突出,未见K-F环,双眼各向运动灵活,直接及间接对光反射正常,双眼水平眼震;左侧肢体肌力5级,右侧肢体肌力5-级,肌张力正常;右侧肢体较左侧纤细、力量差,右手掌第一骨间肌萎缩;双侧上肢腱反射、下肢膝反射亢进,跟腱反射消失。指鼻试验欠稳准;跟膝胫试验阳性;Romberg征阳性,站立不稳,宽基底步态。深浅感觉查体正常;双侧Babinski征、Chaddock征阳性;脑膜刺激征阴性。

关 键 词：脊髓小脑共济失调 MACHADO-JOSEPH病 遗传性 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]