基因点突变

作品数：294被引量：832H指数：14
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DMD基因点突变致Becker型肌营养不良一家系临床和基因学研究
《国际神经病学神经外科学杂志》2025年第1期48-52,共5页梁春雨 陈洁钰 周倩 朱杨帆 杨兴隆 
云南省基础研究专项(202301AS070045)。
目的 探讨DMD基因错义突变导致的Becker型肌营养不良(BMD)一家系的临床和基因学特点。方法 对BMD患者一家系进行临床资料收集,对家系先证者及其母亲进行全外显子二代测序及Sanger验证。结果 家系3代中共有4例男性患者和1例女性携带者。...
关键词：BECKER型肌营养不良 DUCHENNE型肌营养不良 发病机制 治疗 
小核酸药物迎来快速发展被引量：1
《张江科技评论》2023年第3期30-33,共4页费嘉 
小核酸药物,即寡核苷酸药物,大多由十几个、几十个或几百个核苷酸串联组成短的核酸链,以碱基互补配对的方式特异性作用于mRNA或pre-mRNA抑制编码基因表达、改变pre-mRNA剪接,也可通过小激活RNA(saRNA)上调目标基因的表达,还可以靶向参...
关键词：特异性作用 基因编辑 非编码RNA 小核酸药物 基因点突变 碱基互补配对 疾病治疗 编码基因 
鲍曼不动杆菌基因点突变与耐药性及生物膜特征的相关性研究被引量：2
《中国抗生素杂志》2023年第6期678-685,共8页李振 杨萍 殷瑜 陈代杰 
国家自然科学基金(No.81872775)。
目的研究鲍曼不动杆菌基因组上3个基因ptk^(D569N),shlB^(R403H)及iclR^(Y49H)分别与基因pmrA^(I13M)双位点突变,对鲍曼不动杆菌的耐药性和生物膜形成的影响。方法在突变菌株AT196011的基础上,通过同源重组,构建3株双突变菌株AT196012、...
关键词：鲍曼不动杆菌 基因点突变 耐药性 生物膜 多黏菌素 
人恶性胸膜间皮瘤组织中K-ras基因点突变的研究
《大理大学学报》2023年第4期43-49,共7页刘如爱 杨雪倩 王播勇 梅雯 周静华 熊伟 
国家自然科学基金项目(82160516);云南省应用基础研究计划项目(202101AT070006);国家级大学生创新创业计划项目(202210679006);大理市科技计划项目(2021KBG032)。
目的:探究云南省大姚县青石棉污染区恶性胸膜间皮瘤(MPM)患者组织K-ras基因点突变。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)-单链构象多态性分析和PCR-DNA测序技术联合检测59例MPM患者和13例非MPM患者胸膜间皮组织中K-ras基因密码子12、13和61的...
关键词：恶性胸膜间皮瘤 K-RAS基因 点突变 聚合酶链式反应-单链构象多态性 
SYNE1基因点突变相关的运动神经元病一例
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2023年第1期70-72,共3页忽浩杰 蔺辉前 龙全铭 段伟松 范玉兰 葛丽 来功建 李春岩 
1病例报告患者女,46岁。因“进行性肢体无力1年余,言语不清6个月,加重2个月”于2020-3-17入院。1年前无明显诱因出现右上肢乏力,伴右肩胛及上臂间断不自主肌肉跳动,夜间明显,无言语含混、饮水呛咳、吞咽困难等,患者未予重视及治疗。随...
关键词：运动神经元病 SYNE1基因 点突变 肌萎缩侧索硬化 
新疆地区维吾尔族人群Rh、Kell血型抗原分布频率调查及Kell阳性个体分子机制研究被引量：5
《中国输血杂志》2022年第10期1009-1013,共5页邱进 陈伟 李菲 田洪燕 斯看德尔·艾白都拉 文军 
新疆维吾尔自治区自然科学基金(2019D01C145);新疆维吾尔自治区人民医院院内项目(20190409)。
目的 调查新疆地区维吾尔族(简称维族)人群Rh与Kell红细胞血型抗原分布频率、特征,探讨K基因阳性者的分子机制,以构建本地区稀有血型库,提高临床用血安全保障能力。方法 从2018年6月~2020年2月在本院与分布在全自治区内多中心合作医院...
关键词：RH抗原 Kell抗原 基因频率 外显子 基因点突变 新疆 
NEFH基因点突变导致腓骨肌萎缩症2cc型家系的临床特征分析被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2022年第18期1420-1423,共4页盛倩倩 赵澎 陈淑娟 袁琳 牟苇杭 
回顾性收集2020年3月于天津市儿童医院康复科就诊并确诊为NEFH基因突变致腓骨肌萎缩症2cc型(CMT2cc)一个家系三代4例患者的临床资料, 以提高临床医师对该病的认知。4例患者临床表现为不同程度的锥体束受累症状和体征、高弓足、跟腱挛缩,...
关键词：腓骨肌萎缩症2cc型 NEFH基因 锥体束征 视觉诱发电位 
PAL2G6基因点突变的早发型帕金森病1例报道并文献复习
《卒中与神经疾病》2022年第2期172-176,共5页叶鸿翔 王宏 高红铃 闵喆 薛峥 毛志娟 
国家自然科学基金资助项目青年项目(81901303)。
目的报道1例磷脂酶A2第6型基因(Phospholipase A2 type 6,PLA2G6)基因点突变导致的早发型帕金森病,并分析该基因突变患者的临床异质性。方法应用全外显子测序结合一代测序验证方法对1个家系的6名成员进行基因检测,并结合文献总结PLA2G6...
关键词：早发型帕金森病 PAL2G6基因 SOD1基因 基因检测 
肺癌组织中p53基因点突变情况与转移和预后的相关性研究被引量：3
《中国肿瘤临床与康复》2022年第3期261-264,共4页翟朝栓 李风波 田乐 
目的 探讨肺癌组织中p53基因点突变情况与转移和预后的相关性。方法 选取2016年8月至2020年9月间河南大学附属南阳南石医院收治的90例非小细胞肺癌患者的病理组织,根据p53基因点是否突变分为点突变组18例和非点突变组72例。采用聚合酶...
关键词：肺肿瘤 P53基因 点突变 转移 预后 相关性 预测价值 多因素分析 
检测艰难梭菌耐莫西沙星gyrA基因点突变的双重荧光PCR方法的建立和评价
《疾病监测》2021年第4期324-328,共5页贾筱溪 张文竹 王媛媛 李文革 卢金星 吴媛 马超锋 
国家科技重大专项(No.2018ZX10733402)。
目的建立一种检测艰难梭菌耐莫西沙星gyrA基因点突变的双重荧光PCR方法。方法设计针对艰难梭菌gyrA基因的特异性引物,并针对莫西沙星耐药株和敏感株的gyrA基因突变位点设计不同的TaqMan-MGB探针,优化可同时检测ATT、ACT突变点的双重荧...
关键词：艰难梭菌 耐莫西沙星 GYRA 检测方法 
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