SYNE1基因点突变相关的运动神经元病一例  

作　　者：忽浩杰 蔺辉前 龙全铭 段伟松[3] 范玉兰 葛丽 来功建 李春岩[3] 

机构地区：[1]贵阳市第一人民医院神经内科,550001 [2]石家庄市人民医院神经内科,050011 [3]河北医科大学第二医院神经病学重点实验室,050000

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2023年第1期70-72,共3页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

摘　　要：1病例报告患者女,46岁。因“进行性肢体无力1年余,言语不清6个月,加重2个月”于2020-3-17入院。1年前无明显诱因出现右上肢乏力,伴右肩胛及上臂间断不自主肌肉跳动,夜间明显,无言语含混、饮水呛咳、吞咽困难等,患者未予重视及治疗。随病程进展,患者常感双侧肩部疼痛,右上肢无力呈进行性加重,逐渐进展至右下肢无力,行走存在拖曳感,累及部位出现间断不自主肌肉跳动。曾于9个月前就诊外院,考虑为“颈椎间盘突出”。

关 键 词：运动神经元病 SYNE1基因 点突变 肌萎缩侧索硬化 

分 类 号：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学]