Alstrom综合征一例  

作　　者：匡蕾[1] 王炜[1] 叶山东[1] 陈超[1] 董林[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学附属省立医院内分泌科,合肥230001

出　　处：《中华糖尿病杂志》2013年第3期189-190,共2页CHINESE JOURNAL OF DIABETES MELLITUS

摘　　要：Alstrom综合征（AS）又称肥胖一视网膜变性一糖尿病综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由Alstrom等在1959年首次报道，至今全球仅300余例报道，我国有5例报告。病例患者，女，24岁，因“口干、多饮6个月”入院。患者6岁时开始出现视力下降，16岁时出现听力下降，现配戴助听器。近1年体重下降5kg，6个月前出现121干、多饮，我院门诊查空腹血糖18．9mmol／L，以“糖尿病”收住我科。患者平素智力正常，13岁初潮，月经规律。患者父母为表兄妹。

关 键 词：Alstrom综合征 常染色体隐性遗传疾病 糖尿病综合征 患者父母 视网膜变性 视力下降 听力下降 体重下降 

分 类 号：R589.2[医药卫生—内分泌] R774.1[医药卫生—内科学]