全基因组拷贝数变异的检测技术及算法  

Advances in Whole-genome CNV Detection Platforms and Tools

作　　者：夏夏[1] 王瑞[1] 周钢桥[1] 

机构地区：[1]军事医学科学院放射与辐射医学研究所.蛋白质组学国家重点实验室,基因组学与蛋白质组学研究室,北京市102206

出　　处：《医学分子生物学杂志》2012年第5期388-393,共6页Journal of Medical Molecular Biology

基　　金：国家科技重大每项“艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治”课题（No.2008ZX10002-016）

摘　　要：拷贝数变异（copynumbervariation，CNV）是基因组结构变异的一种形式。CNV能够通过改变基因剂量或染色体构象来影响基因表达，进而影响疾病的发生和发展。基因芯片技术与深度测序技术是进行全基因组CNV检测的技术手段。文章综述了各种用于全基因组CNV检测的技术平台以及相应的算法。Copy number variation （CNV） is one of the types of the genomie structural varia- tions. CNV influences gene expression by changing gene dosage or disrupting genome structure, which is related to the development of common diseases. Microarray technology and sequencing tech- nology are used to detect whole-genome CNVs. In this paper, we summarized the platforms and algorithms for the CNV detection.

关 键 词：拷贝数变异 高通量 基因芯片技术 深度测序技术 复杂疾病 

分 类 号：Q3[生物学—遗传学]