珠海市2008-2012年新生儿疾病筛查结果的问题与对策研究  

作　　者：赵慧贞[1] 戚小兵[1] 张泓[1] 程黎[1] 熊琴[1] 林燕妮[1] 杨海虹[1] 

机构地区：[1]广东省珠海市妇幼保健院,广东珠海519000

出　　处：《医学信息》2013年第8期264-264,共1页Journal of Medical Information

摘　　要：目的对珠海市2008～2012年间新生儿甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症口KU）以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症3种新生儿先天性疾病与遗传病筛查的结果进行总结与分析，并找出其中的问题和提出解决对策。方法对全部新生儿使用干滤纸片法进行测定，检测项目为全血中的促甲状腺素、G6PD活性以厦苯丙氨酸。结果在5年当中．一共筛查了新生儿血样本122479份，平均筛查覆盖率为92．65％，检查发现新生儿甲状腺功能减低症（CH）73例，G-6PD缺乏症3277例，苯丙酮尿症fPKU）7例。结论通过对新生儿疾病进行筛查．从而对新生儿甲状腺功能减低症（CH）、幕丙酮尿症（PKU）以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏症进行早期诊断与及时的预防、治疗，进而能够有效避免上述病症对新生儿的体格以及智能发育造成严重损害。珠海市的新生儿疾病筛查覆盖率应该引起相关卫生管理部门的重视．从而减少残疫患儿的发生率。

关 键 词：新生儿疾病 筛查 对策 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]