120例染色体平衡易位携带者的遗传学分析  

作　　者：李琳[1] 朱冬沂 

机构地区：[1]山东省临沂市人民医院遗传研究所 ,276003 [2]山东医学高等专科学校

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2013年第3期373-376,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：基金项目：山东省科技攻关计划（2008GG10002063）

摘　　要：目的探讨临沂地区染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法外周血淋巴细胞染色体培养技术、G显带进行核型分析，对异常核型进行家系调查和遗传学分析。结果在6661例被检者中检出染色体平衡易位（不包括罗伯逊易位）核型120例，男49例，女71例；120例平衡易位携带者（或其妻）共发生早期自然流产110次，早期胚胎停止发育103次，妊娠畸胎8次，死胎2次，死产5次，新生儿死亡7次，生育智障儿5次，生育部分单体患儿1次，共计发生不良妊娠241次；生育表型正常者（包括平衡易位携带者）89次。结论临沂地区异常孕产患者中染色体平衡易位的发生率较高，异常妊娠与正常妊娠（包括易位妊娠）的比例为2．7：1（241／89）。

关 键 词：染色体 平衡易位 异常孕产 遗传咨询 细胞遗传学 

分 类 号：R711.6[医药卫生—妇产科学]