染色体异常与男性不育关系的研究  

Chromosomal abnormalities with male infertility

作　　者：董媛[1] 姜雨婷[1] 杜日成[2] 武婧[1] 李磊磊[2] 刘睿智[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖医学中心产前诊断中心,长春130021 [2]吉林大学白求恩医学院细胞生物学系

出　　处：《中华泌尿外科杂志》2013年第6期410-413,共4页Chinese Journal of Urology

基　　金：2011年国家人口和计划生育委员会科学技术司项目（2011-GJKJS-07）

摘　　要：目的探讨不同类型染色体异常对男性不育的影响。方法对2006年5月至2012年5月吉林大学第一医院生殖医学中心进行遗传咨询的2034例男性不育患者行染色体检杏，同时行精液常规检查和生殖激素检测。结果2034例男性不育患者中检出染色体核型异常267例，检出率为13．13％。，267例患者中行精液常规检杏258例，其中无精子症190例，少精子症58例，精液止常10例。267例患者包括染色体数目异常169例（63．30％），以无精子症为主，其中克氏综合征157例（58．80％），超雄综合征7例（2．62％），特纳综合征4例（1．50％），mar染色体1例（0．37％）；结构异常49例（18．35％），以少精子症为主，其中染色体易位32例（11．99％），倒位17例（6．37％）；性反转4例（1．50％），均为无精子症；染色体多态45例（16．85％），以少精子症为主。对不同精液结果的非嵌合刊克氏综合征患者年龄、睾丸体积、精液量及血清生殖激素进行比较，仅年龄差异有统计学意义（P〈0．05）。结论染色体异常是造成男性精液异常、导致男性不育的重要遗传学病因，对男性不育患者行染色体检查是必要的。Objective To describe different types of chromosomal abnormalities on male infertility. Methods From May 2006 to May 2012, 2034 infertile males with genetic counseling underwent chromo-some karyotype analysis, semen routine examination and reproductive hormones levels detection. The data from them were analyzed. Results 267 cases of chromosomal abnormalities were detected in 2034 cases （13.13% ）. 258 cases underwent semen routine examination in 267 cases with chromosomal abnormalities, of which 190 cases of azoospermia, 58 cases of oligozoospermia, l0 cases of semen normal. In 267 cases of chromosomal abnormalities, including 169 cases （63.30%） of number abnormalities, mainly with azoosper-mia, 157 cases of Klinefeher syndrome （KS） （58.80%） , 7 cases of 47, XYY （2.62%） , 4 cases of Turn-er syndrome （1.50%） , 1 case of marker chromosome （0.37%） ; 49 cases （18.35%） of structural abnor-malities mainly with oligozoospermia, including 32 cases of chromosomal transloeations （ 11.99% ） , 17 ea-ses of inversion （6.37%） ; 4 cases of sex reversal （ 1.50% ） with azoospermia; 45 cases of chromosome polymorphism （16.85%） mainly with oligozoospermia. Non-mosaicism KS patients＇ age, testicular volume, semen volume, and serum reproductive hormones levels were compared between different groups of semen re-suits, and there were no significant difference except age. Conclusions Chromosome abnormalities were the most important genetic causes of abnormal semen quality and male infertility. It is necessary to be per-formed chromosome karyotype analysis for infertile males.

关 键 词：染色体畸变 精液质量 男性不育 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学]