Rabson-Mendenhall综合征一例  

作　　者：马骊[1] 王剑[2] 方元勋[1] 鲍宽烨[1] 程海燕[1] 汪露祥[3] 

机构地区：[1]安徽黄山市人民医院儿科,245000 [2]上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心出生缺陷研究室 [3]安徽黄山市人民医院病理科,245000

出　　处：《中华儿科杂志》2013年第7期545-547,共3页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：患儿男,13岁.因＂皮肤渐黑伴身材矮小10年＂就诊.患儿2～3岁时,家人发现其皮肤较黑,后进行性加重,且粗糙,以头颈部、腋下最为明显.1岁多会走路、说话,2岁前未发现异常,但其后身高渐较同龄儿明显矮小,同时其面貌与家人差别也很大,舌头肥厚以至于口齿渐不清晰,常因此被同学嘲笑,学习成绩中等.无多饮、多尿,无头晕、头痛及晕厥发生.患儿系第二胎第二产,母亲孕足月家中分娩,出生顺利,体重未测,＂但较胖＂.平素偶患感冒.父母非近亲结婚,体健,身高分别为：170 cm,163 cm;

关 键 词：Rabson-Mendenhall综合征 身材矮小 皮肤渐黑 进行性加重 学习成绩 近亲结婚 患儿 头颈部 

分 类 号：R587.1[医药卫生—内分泌]