手脚指（趾）分指畸形一家系20例  

作　　者：舒安利[1] 易传安[1] 柳苗苗[1] 黄翠芹[1] 陈设[1] 杨淑梅[1] 何强[1] 李熙丹[1] 

机构地区：[1]湖南省怀化医学高等专科学校,418000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2013年第4期498-499,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：怀化医学高等专科学校科研项目（2010KY01）;湖南省大学生研究性学习和创新性实验计划项目（2010-517）

摘　　要：先证者（Ⅲ5）女，42岁，身商160mm。智力及语言发育正常，营养中等，牙、头发、指甲、皮肤和眼睛等检查未见异常。双上肢、双下肢长骨发育正常。左手食指指骨缺如，伴第2掌骨变短畸形，中指、无名指第1节指骨并指，中指第2、3节指骨缺如；右手食指指骨缺如，伴第2掌骨缺如，中指第2、3节指骨缺如。左、右足第2、3跖骨缺如伴第2、3趾趾骨缺如，姆趾跖趾关节畸形（图1）。

关 键 词：指畸形 趾骨 指骨缺如 家系 语言发育 长骨发育 关节畸形 先证者 

分 类 号：R682.1[医药卫生—骨科学]