青春期起病的全身性脂肪萎缩病二例及其分子病因分析  

作　　者：李艳歌[1] 孙良阁[1] 任蕾[1] 朱亚丽[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院内分泌代谢病科河南省高等学校临床医学蓖点学科开放实验室, 450000

出　　处：《中华内科杂志》2013年第8期679-680,共2页Chinese Journal of Internal Medicine

摘　　要：例1患者女，17岁。早产1个月，出生后外貌正常，自12岁起出现消瘦、全身皮肤色素沉着，以颈部、腋窝、腹股沟为承，面部、四肢、躯干、臀部、掌心、足底皮下脂肪缺失。家族中无类似疾病及自身免疫性疾病，同胞姐姐无类似表现．体检：体形消瘦，眼球稍突出，鸟嘴样鼻子，牙列不齐，粗测听力下降。乳房萎缩，腹部稍膨隆，四肢肌肉萎缩，关节僵硬，双下肢汗毛增多，轻度凹陷性水肿，无阴毛、腋毛。

关 键 词：全身性 分子病因 脂肪萎缩 自身免疫性疾病 青春期 四肢肌肉萎缩 皮肤色素沉着 凹陷性水肿 

分 类 号：R589[医药卫生—内分泌]