分子病因

作品数：61被引量：215H指数：9
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38,XX-DSD(SRY^(-))间性猪分子病因学的研究进展被引量：1
《中国畜牧杂志》2024年第6期107-112,共6页钟秉洲 吴金华 于聪颖 裴杨莉 冯政 李华 
国家自然科学基金项目(32072699);广东省粤佛联合基金重点项目(2020B1515120057);广东省重大研发项目(2022B0202090001)。
生猪种业是国家战略性、基础性核心产业,其为养猪业的长期稳定发展提供了重要支撑。具有XX染色体型的性别发育异常(Disorder of Sex Development with XX karyotype,XX-DSD)的间性猪,其生殖系统异常发育,严重制约了种猪的高效生产,影响...
关键词：间性猪 XX-DSD 遗传诊断 
中耳畸形相关综合征的分子病因学研究进展
《中华耳科学杂志》2023年第5期728-733,共6页吴谢东 王国建 黄莎莎 塞娜 韩东一 
国家自然科学基金面上项目(8217041108);解放军总医院第六医学中心创新培育基金(CXPY202113)。
传导性耳聋(Conductive Hearing Loss,CHL)的病因以中耳炎、鼓室占位、外伤、中耳畸形及耳硬化症为主。其中,中耳畸形的发病机制包含胚胎发育异常,并具有一定的遗传相关性。中耳畸形可合并其他系统发育异常或功能障碍,以综合征为表现形...
关键词：中耳畸形 传导性聋 分子病因学 
畸形性骨炎分子病因学被引量：2
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2021年第6期585-591,共7页章振林 岳华 王鸥 魏哲 
国家自然科学基金面上项目(81974126,81770874);上海申康医院发展中心新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC12018120)。
畸形性骨炎为局灶性骨重建异常的一种代谢性骨病,表现为高骨转换,引起骨骼膨大、骨畸形和骨折。在西方国家为较常见疾病,但在中国是罕见病,以致常被误诊。本病常见于55岁后发病的经典型,多为散发。本病发病机制主要由于影响破骨细胞分...
关键词：畸形性骨炎 分子病因 致病基因 
嗜铬细胞瘤分子病因学研究进展被引量：2
《国际内分泌代谢杂志》2021年第2期82-86,共5页马晓森 童安莉 
国家自然科学基金(81770427,82070822);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2017-12M-1-001)。
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤,约40%的PPGL具有家族遗传性,其发病与已知致病基因的胚系突变相关。此外,肿瘤的体细胞基因突变、拷贝数变异、甲基化程度和非编码RNA也参与PPG...
关键词：嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 发病机制 
卵母细胞衰老的分子病因学研究进展被引量：2
《生殖医学杂志》2020年第4期555-559,共5页李岩 刘珏 刘民 
国家自然科学基金(71874003,81703240,71934002);北京市自然科学基金(5172011)。
卵母细胞衰老是女性自然衰老的开始,在分子层面了解导致卵母细胞衰老的原因和机制,对于抑制与年龄相关的疾病和促进女性健康长寿至关重要。本文对卵母细胞衰老的分子病因机制,从基因组的完整性和稳定性、线粒体功能障碍、端粒缩短、DNA...
关键词：卵母细胞衰老 表观遗传学 分子病因学 
儿童肾结石/肾钙质沉着症分子病因研究进展被引量：3
《国际儿科学杂志》2020年第3期189-192,共4页张宁(综述) 高健(审校) 
山东省潍坊市卫生健康委员会科研项目(wfwsjk_2019_160)。
儿童肾结石/肾钙质沉着症发病较为隐匿,容易引起严重的并发症。其发病机制主要是由于尿(结晶成分)过饱和与结晶抑制因子失衡所致。近年来,由于个体和(或)家族基因异常引起肾结石/肾钙质沉着症的病例逐年增加,几乎所有肾结石患儿都存在...
关键词：儿童 肾结石 肾钙质沉着症 基因 
子宫内膜异位症的分子病因学研究现状被引量：15
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2019年第4期368-372,共5页张艳 孙红丽 张娴 陈超 
山东省自然科学基金资助项目(ZR2015HL045、ZR2016CB12)~~
子宫内膜异位症(EMS)是子宫内膜腺体和基质种植于子宫以外的一种雌激素依赖性疾病,是引起该病患者盆腔疼痛和不孕的常见因素。EMS的发病机制迄今尚未完全阐明,是妇产科临床和基础研究的热点。目前研究认为,EMS发病的分子机制不纯粹是某...
关键词：子宫内膜异位症 基质金属蛋白酶类 血管内皮生长因子类 细胞凋亡 自噬 细胞粘附 新生血管化 病理性 发病机制 女(雌)性 
遗传性肌肉病的分子病因学与诊治研究进展
《国际遗传学杂志》2019年第1期41-48,共8页朱芯潼 白云 郭洪 
重庆市自然科学基金(CSTC2018jcyAX0641).
遗传性肌肉病是一大类主要以肌肉萎缩无力为表现的遗传性疾病,具有很强的遗传异质性和表型异质性。近年来,随着对其分子基础认识的加深,遗传性肌肉病的分型更加准确,对临床诊断具有更强的指导性。本文主要就遗传性肌病的临床特征、分子...
关键词：遗传性肌肉病 临床特征 分子机制 诊断 治疗 
中频感音神经性耳聋分子病因研究进展被引量：2
《中国听力语言康复科学杂志》2017年第6期437-439,共3页李佳 高雪 徐金操 
感音神经性耳聋根据受累频率不同分为低频、中频、高频和全频耳聋。其中,中频感音神经性耳聋是一种特殊类型,有其独特的病因。下一代基因测序技术出现以后,针对中频感音神经性耳聋的病因学研究取得了飞速进展。研究认为,遗传因素在中频...
关键词：中频感音神经性耳聋 遗传因素 病因学 
尿道下裂分子病因研究进展
《国际遗传学杂志》2017年第3期165-170,182,共7页王浩 乔洁 
国家自然科学基金（81570753）
尿道下裂是一种发生在男性外生殖器较为常见的先天性缺陷，可为单纯型尿道下裂，或为性发育异常或其他临床综合征表型中的组成部分；其病因为多种因素相互作用的结果，主要包括遗传和环境两个方面。胚胎外生殖器发育过程中不同环节的缺...
关键词：尿道下裂 分子病因 生殖结节 外生殖器 
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