分子病因学

作品数：38被引量：134H指数：7
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相关作者：刘志红宋滇平吴于滨冯英钟历勇更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院南京大学北京协和医学院上海交通大学更多>>
相关期刊：《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》《国际遗传学杂志》《中华耳科学杂志》《中华内分泌代谢杂志》更多>>
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38,XX-DSD(SRY^(-))间性猪分子病因学的研究进展被引量：1
《中国畜牧杂志》2024年第6期107-112,共6页钟秉洲 吴金华 于聪颖 裴杨莉 冯政 李华 
国家自然科学基金项目(32072699);广东省粤佛联合基金重点项目(2020B1515120057);广东省重大研发项目(2022B0202090001)。
生猪种业是国家战略性、基础性核心产业,其为养猪业的长期稳定发展提供了重要支撑。具有XX染色体型的性别发育异常(Disorder of Sex Development with XX karyotype,XX-DSD)的间性猪,其生殖系统异常发育,严重制约了种猪的高效生产,影响...
关键词：间性猪 XX-DSD 遗传诊断 
中耳畸形相关综合征的分子病因学研究进展
《中华耳科学杂志》2023年第5期728-733,共6页吴谢东 王国建 黄莎莎 塞娜 韩东一 
国家自然科学基金面上项目(8217041108);解放军总医院第六医学中心创新培育基金(CXPY202113)。
传导性耳聋(Conductive Hearing Loss,CHL)的病因以中耳炎、鼓室占位、外伤、中耳畸形及耳硬化症为主。其中,中耳畸形的发病机制包含胚胎发育异常,并具有一定的遗传相关性。中耳畸形可合并其他系统发育异常或功能障碍,以综合征为表现形...
关键词：中耳畸形 传导性聋 分子病因学 
畸形性骨炎分子病因学被引量：2
《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》2021年第6期585-591,共7页章振林 岳华 王鸥 魏哲 
国家自然科学基金面上项目(81974126,81770874);上海申康医院发展中心新兴前沿技术联合攻关项目(SHDC12018120)。
畸形性骨炎为局灶性骨重建异常的一种代谢性骨病,表现为高骨转换,引起骨骼膨大、骨畸形和骨折。在西方国家为较常见疾病,但在中国是罕见病,以致常被误诊。本病常见于55岁后发病的经典型,多为散发。本病发病机制主要由于影响破骨细胞分...
关键词：畸形性骨炎 分子病因 致病基因 
嗜铬细胞瘤分子病因学研究进展被引量：2
《国际内分泌代谢杂志》2021年第2期82-86,共5页马晓森 童安莉 
国家自然科学基金(81770427,82070822);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2017-12M-1-001)。
嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PPGL)是一种罕见的神经内分泌肿瘤,约40%的PPGL具有家族遗传性,其发病与已知致病基因的胚系突变相关。此外,肿瘤的体细胞基因突变、拷贝数变异、甲基化程度和非编码RNA也参与PPG...
关键词：嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 发病机制 
卵母细胞衰老的分子病因学研究进展被引量：2
《生殖医学杂志》2020年第4期555-559,共5页李岩 刘珏 刘民 
国家自然科学基金(71874003,81703240,71934002);北京市自然科学基金(5172011)。
卵母细胞衰老是女性自然衰老的开始,在分子层面了解导致卵母细胞衰老的原因和机制,对于抑制与年龄相关的疾病和促进女性健康长寿至关重要。本文对卵母细胞衰老的分子病因机制,从基因组的完整性和稳定性、线粒体功能障碍、端粒缩短、DNA...
关键词：卵母细胞衰老 表观遗传学 分子病因学 
子宫内膜异位症的分子病因学研究现状被引量：15
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2019年第4期368-372,共5页张艳 孙红丽 张娴 陈超 
山东省自然科学基金资助项目(ZR2015HL045、ZR2016CB12)~~
子宫内膜异位症(EMS)是子宫内膜腺体和基质种植于子宫以外的一种雌激素依赖性疾病,是引起该病患者盆腔疼痛和不孕的常见因素。EMS的发病机制迄今尚未完全阐明,是妇产科临床和基础研究的热点。目前研究认为,EMS发病的分子机制不纯粹是某...
关键词：子宫内膜异位症 基质金属蛋白酶类 血管内皮生长因子类 细胞凋亡 自噬 细胞粘附 新生血管化 病理性 发病机制 女(雌)性 
遗传性肌肉病的分子病因学与诊治研究进展
《国际遗传学杂志》2019年第1期41-48,共8页朱芯潼 白云 郭洪 
重庆市自然科学基金(CSTC2018jcyAX0641).
遗传性肌肉病是一大类主要以肌肉萎缩无力为表现的遗传性疾病,具有很强的遗传异质性和表型异质性。近年来,随着对其分子基础认识的加深,遗传性肌肉病的分型更加准确,对临床诊断具有更强的指导性。本文主要就遗传性肌病的临床特征、分子...
关键词：遗传性肌肉病 临床特征 分子机制 诊断 治疗 
颅咽管瘤的分子病因学分型与临床意义被引量：3
《中华医学杂志》2017年第22期1753-1755,共3页冯英 钟历勇 
北京市科学技术委员会首都临床特色应用研究项目（Z121107001012020）
颅咽管瘤为起源于垂体胚胎发育过程中颅颊囊残存的鳞状上皮细胞的良性肿瘤，多数位于鞍上，少数在鞍内或上突于第三脑室，肿瘤的占位效应常影响下丘脑、垂体和视交叉的结构与功能。发病率为0．5～2．0／百万人年，30％～50％在童年或青...
关键词：颅咽管瘤 分子病因学 临床意义 内分泌功能障碍 分型 鳞状上皮细胞 胚胎发育过程 良性肿瘤 
隐睾症发病的内分泌分子病因学研究进展被引量：11
《中国男科学杂志》2015年第6期67-69,72,共4页高攀 张贤生 
国家自然科学基金(81370749)基金项目资助
隐睾症系指在胎儿期睾丸未能按照正常发育过程从腰部腹膜后下降,导致一侧或双侧睾丸未能正常下降至同侧阴囊内,又称睾丸下降不全,是小儿最常见的男性生殖系统先天性疾病之一.隐睾症在足月新生儿中的发病率约为2％～4％[1],是男性不育和...
关键词：隐睾 胰岛素样因子3 受体 雄激素 受体 雌激素 降钙素基因相关肽 
甲状腺癌分子病因学及靶向治疗被引量：1
《中华内分泌外科杂志》2015年第4期265-268,共4页金山 Borkhuu Oyungerel 乌云图 塔拉 
国家自然科学基金（81460157）;内蒙古自治区高等学校“青年科技英才支持计划”（NJYT-14-B18）
甲状腺癌是内分泌系统常见的恶性肿瘤，发病率呈逐年上升。2012年美国甲状腺癌新发病例56460例，死亡1780例，如将1989年的数据与2012年的比较，发病人数增加了4．99倍。预计2014年新发病例62980例，死亡1890例。
关键词：甲状腺癌 分子病因学 靶向治疗 新发病例 发病人数 内分泌系统 恶性肿瘤 发病率 
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