串联质谱技术在新生儿重症监护病房患儿遗传代谢病检测中的应用  

作　　者：涂文军[1] 何健[2] 陈惠[1] 王新煜[3] 

机构地区：[1]中国康复研究中心北京博爱医院检验科,北京100068 [2]中国医学科学院北京协和医学院检验医学研发中心,北京102206 [3]北京市海淀区妇幼保健院新生儿科,北京100080

出　　处：《中国医学科学院学报》2013年第4期476-476,共1页Acta Academiae Medicinae Sinicae

摘　　要：遗传性代谢病（inherited metabolic diseases，IMD）又称为先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），表现复杂，可造成体内多个器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特异性临床表现，一旦出现异常，损害多已不可逆转，失去了治疗时机。

关 键 词：新生儿 重症监护室 遗传代谢病 串联质谱法 

分 类 号：R446.112[医药卫生—诊断学] R446.112[医药卫生—临床医学]