马凡氏综合征伴脊柱侧凸一家系3例报告  

Scoliosis in a family with Marfan syndrome: a report of three cases

作　　者：沙士甫[1] 朱泽章[1] 邱勇[1] 邱旭升[1] 刘臻[1] 钱邦平[1] 闫煌[1] 江龙[1] 

机构地区：[1]南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科,南京市210008

出　　处：《中国脊柱脊髓杂志》2013年第9期862-864,共3页Chinese Journal of Spine and Spinal Cord

基　　金：国家临床重点专科骨科建设项目;卫生部公益性行业专项(编号:201002018)

摘　　要：马凡氏综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种遗传性结缔组织病，由法国医生Antoine Marfan在1896年首先描述。它是一组因先天性间质组织缺陷导致的临床综合征．临床表现复杂多样，可累及骨骼系统、心血管系统、视觉系统、肺及中枢神经系统等。MFS常合并脊柱畸形．其中以脊柱侧凸最为常见，且偶可累及同一家族中多名成员。目前国内关于MFS伴发脊柱侧凸的家系报道较少，现将我院诊断为MFS伴脊柱侧凸的一家系3例患者报告如下。

关 键 词：马凡氏综合征 脊柱侧凸 家系报道 遗传性结缔组织病 中枢神经系统 临床综合征 心血管系统 临床表现 

分 类 号：R593.2[医药卫生—内科学] R682.3[医药卫生—临床医学]