ATP13A2基因缺失加重MPTP／p诱导的多巴胺能神经元损伤  

作　　者：乔晨[1] 鲁明[1] 丁建花[1] 胡刚[1] 

机构地区：[1]南京医科大学药理学系江苏省神经退行性疾病重点实验室,南京210029

出　　处：《中国药理通讯》2013年第3期38-39,共2页

摘　　要：帕金森病（Parkinson＇s disease，PD）是全球第二大神经退行性疾病，致病机制包括环境因素与遗传因素两大方面，其中近10％的PD病例为特定基因缺陷所导致的遗传性PD。ATP13A2（即PARK9）基因突变会引发Kufor-Rakeb综合征（KRS），KRS是一种具有明显特殊临床特征的早发性帕金森病，主要临床表现为青少年期发病、运动障碍和肌强直症状。

关 键 词：神经元损伤 多巴胺能 MPTP 基因缺失 神经退行性疾病 早发性帕金森病 肌强直症状 遗传因素 

分 类 号：R743.31[医药卫生—神经病学与精神病学]