STAT4基因多态性与原因不明复发性流产易感性的相关性研究  

Association of polymorphisms in signal transducer and activator of transcription 4 gene and the susceptibility to unexplained recurrent spontaneous abortions

作　　者：李银广[1] 游泽山[1] 吴再归[2] 李珠玉[1] 李婕[1] 张秀明 方利元[1] 江丽 

机构地区：[1]中山大学附属第一医院妇产科,广州510080 [2]浙江大学医学院附属妇产科医院 [3]干细胞与组织工程中心研究所 [4]骨科研究所

出　　处：《中华妇产科杂志》2013年第9期671-675,共5页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

基　　金：广东省自然科学基金（$2011010003522）

摘　　要：【摘要】目的探讨信号转导与转录激活因子4（STAT4）基因多态性与原因不明复发性流产（URSA）的易感相关性。方法分别采用PCR一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测并比较246例URSA患者（URSA组）和183例健康妇女（对照组）STAT4基因3个位点（rs7574865G／T、rsl0181656C／G及rsl6833431C／T）的基因型分布。结果（1）rs7574865及rsl0181656位点：在URSA组和对照组中，rs7574865位点基因型频率分别为G／G基因型36．2％（89／246）、46．4％（85／183），G／T基因型47．2％（116／246）、45．4％（83／183），T／T基因型16．7％（41／246）、8．2％（15／183）；rsl0181656位点基因型频率分别为C／C基因型36．6％（90／246）、46．4％（85／183），C／G基因型48．O％（118／246）、44．8％（82／183），G／G基因型15．4％（38／246）、8．7％（16／183）；两个位点基因型频率在两组间分别比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。rs7574865T与rsl0181656G等位基因明显增加URSA的发病风险（OR=1．51、1．44，P均〈0．05）；（2）rsl6833431位点：3种基因型和C、T等位基因频率在URSA组和对照组间比较，差异均无统计学意义（P=0．43、0．48）；（3）单体型分析：G—T单体型使URSA的发病风险明显增加（OR=1．49，P〈0．01），而C—G单体型则减少URSA的发病风险（OR=0．68，P〈0．叭）。结论STAT4基因多态性可能通过影响其表达或功能来增加URSA易感性。Objective To investigate the association between the polymorphisms of signal transducer and activator of transcription 4 （ STAT4 ） gene and the susceptibility to unexplained recurrent spontaneous abortion（URSA）. Methods PCR-restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） was used to detect genotype 3 loca （rs7574865 G/T, rs10181656 C/G and rs16833431 C/T） polymorphism of STAT4 in 246 URSA cases （ URSA group ） and 183 normal controls （ control group ）. Results （ 1 ） The frequencies of rs7574865 were genotype G/G of 36. 2% （89/246） in URSA group and 46.4% （85/183） in control group, genotype G/T of 47.2% （116/246） in URSA group and 45.4% （83/183） in control group, and genotype T/T of 16. 7% （41/246） in URSA group and 8.2% （15/183）in control group, which reached statistical difference （ P 〈 0. 05）. The frequencies of rs10181656 were genotype CC of 36. 6% （90/246） in URSA group and 46. 4% （85/183） in control group, genotype C/G of 48.0% （118/246） in URSA group and 44. 8% （82/183） in control group, and genotype G/G of 15. 4% （38/246） in URSA group and 8. 7% （16/183） in control group, which reached statistical difference （P 〈 0. 05 ）. The carriers of rs7574865 T allele and rs10181656 G allele increased the risk of URSA （ OR = 1.51, 1.44, all P 〈 0. 05 ）. （2） There was no different distribution in 3 genotypes （C/C, C/T, T/T） and 2 alleles （C and T） of rs16833431 C/T between URSA patients and normal controls （ P = 0. 43,0. 48 ） . （ 3 ） Timated haplotype frequency distribution of rs7574865 G/T and rs10181656 C/G showed haplotype G-T conferring the susceptibility to URSA （ OR = 1.49,P 〈 0. 01 ） , but haplotype C-G could provide protection on URSA （ OR = 0. 68, P 〈0. 01 ）. Conclusion Polymorphisms of STAT4 gene might confer the susceptibility to URSA by altering STAT4 function and （or） its expression.

关 键 词：流产 习惯性 STAT4转录因子 多态现象 遗传 疾病遗传易感性 

分 类 号：R714.21[医药卫生—妇产科学]