非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测分析  

作　　者：刘宁毅[1] 陈良军 

机构地区：[1]广西壮族自治区钦州市第二人民医院检验科,535000

出　　处：《检验医学与临床》2013年第16期2113-2114,共2页Laboratory Medicine and Clinic

基　　金：广西自然科学基金项目(2010GXNSFA013263)

摘　　要：目的了解非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因突变的类型,为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导。方法选择钦州地区980例高危人群的样本检测3种非缺失突变型α-地贫(HbCS,HbQS,HbWS)。非缺失突变型α-地贫采用反向斑点杂交法。结果非缺失突变型α-地贫50例,占5.10%;CS/11例;WS/9例;QS/5例;CS/--SEA 20例、WS/--SEA 3例、wQS/--SEA 1例、CS/-3.7 1例;检出非缺失α地贫复合β地贫8例,占0.82%。结论初步阐明非缺失α-地贫的基因突变类型和构成比,提高α-地贫的检出率,为非缺失型α-地贫的基因检测提供了必要性。

关 键 词：非缺失型α-地中海贫血 基因诊断 反向斑点杂交法 

分 类 号：R556.5[医药卫生—血液循环系统疾病]