SNapshot微测序技术分析SNCA基因多态性与帕金森病关联性研究  

作　　者：刘彬[1] 张丽华[1] 徐忠[1] 计畅[1] 庞爱兰[1] 郑颖[1] 吴春华[1] 任惠[1] 

机构地区：[1]昆明医科大学第一附属医院,云南昆明650031

出　　处：《中国医刊》2013年第10期58-60,共3页Chinese Journal of Medicine

基　　金：云南省科技厅应用基础研究面上项目联合专项(2010CD155)

摘　　要：目的检测帕金森易感基因SNCA（rs356165、rs894278、rs4106153、rs7684318）4个单核苷酸多态性位点，分析在帕金森（PD）组与对照组人群基因频率的差异。方法采用SNapshot微测序技术分析对云南地区116例汉族PD患者和95例健康对照组进行基因SNCA4个单核苷酸多态性位点分析，运用SHEsis软件进行连锁不平衡检验，SPSS13．0软件和等位基因频率、基因型频率比较，对比PD组与对照组之间频率的分布差异。结果PD组和对照组SNCA基因rs356165、rs7684318等位基因分布、各基因型频率比较未存在差异性（等位基因P=0．29，x2=1．39；P=0．20，x2=1．57；基因型频率P=0．21，x2=3．11；P=0．22，X2=2．95）。PD组和对照组SNCA基因rs894278、rs4106153等位基因分布比较差异有显著性（P=0．02，x2=1．59；P=0．003，x2=8．35）。在rs894278位点各基因型频率比较差异无显著性（P：0．08，x2=4．96），而rs4106153各基因型频率比较差异有显著性（P=0．02，x2=7．11）。结论云南省汉族人群中SNCA基因rs894278和rs4106153与PD显著相关，rs356165、rs7684318不与PD相关。rs894278位点的GG基因型和rs4106153位点AA基因型与PD的发病密切相关，可能是PD的发生的遗传性危险因素。

关 键 词：帕金森病 Alpha-synuclein基因 基因多态性 

分 类 号：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学]