家族性高胆固醇血症家系7年临床随访结果及初步分析  

作　　者：高峰[1,2] 王海红[1] 李平[3] 孙立元[4] 潘晓冬[1] 杨娅[5] 勇强[5] 蔺洁[1] 杜兰萍[1] 张云婷[1] 柳克晔[2] 杨士伟[1] 王绿娅[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室,北京市100029 [2]河北大学附属医院心脏外科,河北省保定市071000 [3]首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科,北京市100029 [4]首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科,北京市100029 [5]首都医科大学附属北京安贞医院超声科,北京市100029

出　　处：《中国动脉硬化杂志》2013年第9期I0023-I0023,共1页Chinese Journal of Arteriosclerosis

基　　金：国家自然科学基金（81170810）;北京市自然科学基金（7112022）

摘　　要：研究背景家族性高胆固醇血症（FH）是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种遗传性疾病，其主要特点为皮肤黄色素瘤、极度增高且药物难以控制的血浆胆固醇（Tc）增高及早发冠心病。FH杂合子患者动脉粥样硬化（As）较正常人群进展快100倍：FH纯合子患者在幼年发病，且多数在20岁前死于冠心病；另外，FH可引起心脏大血管主动脉及心脏瓣膜的严重病变和功能异常，以及钙化的提前发生。这些并发症严重影响了患者的生活质量和生存时间，我们应给予足够重视。然而，目前我国FH患者的随访是单纯以血脂的变化和肌腱黄色瘤是否缩小、变软作为观察指标，且时间较短，数据不能全面反映FH患者的心脏瓣膜、主动脉、冠状动脉以及全身As病变演变的动态变化。目的为深入探索我国家族性高胆固醇血症的基因表型、临床表现和治疗方法，为诊断、预防及治疗本病提供临床依据，本课题对1例FH复合杂合子患儿进行7年随访，详细观察和记录心脏瓣膜、主动脉、冠状动脉的形态及功能的动态变化，以及评估应用联合降脂治疗后对病情变化的影响，为中国FH患者的临床病症管理积累经验。

关 键 词：家族性高胆固醇血症 临床随访 家系 基因突变 

分 类 号：R589.2[医药卫生—内分泌]