2例家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因及突变体表达的研究  

作　　者：王海红[1] 徐胜媛[1] 孙立元[2] 武文峰[1] 江龙[1] 李银花[1] 高峰[1] 关啸 鲁昆[1] 潘晓冬[1] 蔺洁[1] 杨士伟[1] 王绿娅[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室,北京市100029 [2]首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科,北京市100029

出　　处：《中国动脉硬化杂志》2013年第9期I0071-I0071,共1页Chinese Journal of Arteriosclerosis

基　　金：国家自然科学基金资助项目（81170810和81271923）,北京市自然科学基金（7112022）

摘　　要：背景家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病，患者血浆胆固醇水平极度增高，动脉粥样硬化发展迅速，且多发生早发冠心病。FH主要是由低密度脂蛋白受体（LDLR）突变所致。LDLR是一种细胞表面糖蛋白，通过受体介导的内吞作用特异性结合并内吞含载脂蛋白B100（ApoBl00）或载脂蛋白E（ApoE）的脂蛋白，可将约70％的低密度脂蛋白胆固醇（LD．LC）转入细胞。截至目前，世界范围内已报道了1000多种LDLR突变（http：／／www．ucl．ae．uk／fhandhttp：／／www．umd．necker．fr）。针对LDLR的突变，国外已采用突变体表达、流式细胞术及激光共聚焦（CLSM）等方法研究其致病机制。而国内大多局限于基因突变的检测，尚未开展致病机制的研究。深入研究FH发病机制对于寻找新的治疗靶点具有重耍意义．

关 键 词：家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 基因突变 内吞活性 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]