2008-2012年沈阳市新生儿高苯丙氨酸血症筛查结果分析．  

作　　者：黄宏[1] 

机构地区：[1]辽宁省沈阳市妇女儿童保健中心,110032

出　　处：《中国实用乡村医生杂志》2013年第20期6-7,共2页Chinese Practical Journal of Rural Doctor

摘　　要：目的通过新生儿疾病筛查，了解沈阳市高苯丙氨酸血症（HPA）的发病情况及临床类型。方法对沈阳市2008-2012年沈阳市新生儿筛查资料进行回顾分析。结果5年间沈阳市筛查新生儿247177例，检出HPA43例，发病率为1／5748。其中，经典型苯丙酮尿症（PKU）23例、中度PKU6例、轻度HPA13例、四氢生物蝶呤缺乏症1例。结论沈阳市的新生儿HPA发病率高于全国水平，早期诊断和鉴别诊断可以指导患儿的治疗。

关 键 词：高苯丙氨酸血症 新生儿筛查 分析 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]