伴t（11；12）（p15；q13）急性髓系白血病二例报告并文献复习  

Acute myeloid leukemia with t （11;12）（p15;q13） translocation： two cases report and literaturereview

作　　者：宫本法[1,2] 李其辉[1,2] 李巍[1,2] 王迎[1,2] 魏辉[1,2] 王津雨[1,2] 赵邢力[1,2] 林冬[1,2] 李承文[1,2] 刘旭平[1,2] 秘营昌[1,2] 王建祥[1,2] 

机构地区：[1]中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院,天津300020 [2]实验血液学国家重点实验室,天津300020

出　　处：《中华血液学杂志》2013年第10期830-833,共4页Chinese Journal of Hematology

基　　金：卫生公益性行业科研专项（201202017）;国家科技重大专项（2011ZX09302-007-04）;天津市科技计划（12ZCDZSYl7500）

摘　　要：目的探讨伴t（11；12）（p15；q13）急性髓系白血病（AML）的临床和实验室特征。方法结合文献分析采用细胞形态学方法诊断为AML-M，而染色体核型为t（11；12）（p15；q13）的2例患者资料。结果患者均为男性，细胞形态学、组织细胞化学染色、电镜检查等支持AML-M，诊断，但染色体核型为t（11；12）（p15；q13），不具有典型的t（15；17）（q22；q12）和PML-RARer融合基因，给予维甲酸和亚砷酸治疗无效。结论AML具有高度异质性，应重视细胞、分子遗传学特征在诊断、预后分层和治疗选择中的作用。伴t（11；12）（p15；q13）的AML因临床和分子特征异质性难以归类为“伴重现性细胞遗传学异常的AML”，发病机制尚不明确。Objective To investigate the clinical and laboratory features of acute myeloid leukemia （AML） with t（11;12） （p15;q13） translocation. Methods Two cases of AML with t（ll;12） （pl 5;q13） translocation were reported and the related literatures were reviewed. Results The diagnosis of AML-M; was supported by morphological, cytochemical staining and electron microscope tests. A rare t （11;12） （p15;q13） translocation, but not classical t （15;17） （q22;q12） translocation and PML-RARα fusion gene, was detected in both cases. Both of the patients were refractory to differentiation induction therapy such as retinoic acid and arsenic trioxide. Conclusions AML is a group of heterogeneous disease derived from hematopoietic stem cell. Cytogenetic characteristic is important for diagnosis, prognosis stratification and therapy selection. Because of the heterogeneity of clinical and molecular features, it is unsuitable to classify AML with t （11;12） （p 15;ql 3） as AML with recurrent cytogenetic aberration. This group of disease may benefit from allogeneic hematopoietic stem cell transplantation.

关 键 词：易位 遗传 白血病 髓样 急性 治疗 

分 类 号：R733.7[医药卫生—肿瘤]