甲状腺相关眼病与相关基因多态性研究进展  

Current research situation of thyroid-associated ophthalmopathy and gene polymorphism

作　　者：刘萃红(综述)[1] 何为民(审校)[1] 

机构地区：[1]四川大学华西医院眼科,成都610041

出　　处：《中华实验眼科杂志》2013年第11期1089-1093,共5页Chinese Journal Of Experimental Ophthalmology

摘　　要：甲状腺相关眼病（TAO）被普遍认为是一种自身免疫性疾病，其发病机制尚不清楚，目前仍缺少确实可行的治疗方案。近几年的研究发现，TAO是一种多基因遗传病，其发生与遗传因素有关，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。就目前与TAO遗传易感性有关的特异基因，如细胞因子（CK）相关基因、人类白细胞DR抗原（HLA-DR）基因、尿苷二磷酸葡萄糖脱氢酶基因（UGDP）、重组人甲状旁腺素基因（PTHLH）、人B防御素-2基因（HBD-2）、细胞毒性T淋巴细胞相关基因-4（CTLA4）、细胞表面分化抗原簇CD86和CDl03基因、心隐钙素-2基因（CASQ-2）、Toll样受体-9基因（TLR-9）、氧化物酶体增生因子活化受体-γ2基因（PPAR—γ2）、透明质酸合成酶基因（HAS）和透明质酸酶基因（HYAL），归纳出各类基因与TAO的对应关联，以便更系统、全面地了解TAO基因多态性方面的研究进展。Thyroid-associated ophthalmopathy （TAO） is an autoimmune disease, and the pathogenesis of TAO is still unclear at present, so it is difficult to take proper prevention and treatment. TAO is a polygenic disease,it is a result of both genetic and environmental factors. Now a large number of researchers showed genetic predisposition of TAO, such as associated genes about cytokine （CK）, human leukocyte antigen DR gene （HLA-DR）, uridine diphosphate glucose phosphate dehydrogenase gene （UGDH） , parathyroid hormone-like hormone gene （PTHLH） , human beta defensin-2 gene （HBD-2）, cytotoxic T lymphocyte associated antigen-4 gene （CTLA4）, cluster of defferentiation 86 gene （CD86） and CD103 gene, cardiac calsequestrin-2 gene （ CASQ-2 ） , Toll-like receptor-9 gene （ TLR-9）, peroxisome proliferation factor receptor γ activation gene （ PPAR-T2 ）, hyaluronan synthase gene （ HAS ）, hyaluronidase gene （HYAL） , etc. This review summarizes the corresponding associations respectively based on specific genetic research,so as to have a system understanding to TAO susceptibility genes.

关 键 词：甲状腺相关眼病 基因 多态性 遗传 易感性 细胞因子 

分 类 号：R771.3[医药卫生—眼科]