日照地区38502例新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查  

作　　者：董艳 刘根贤 苗文静 

机构地区：[1]日照市妇幼保健院,山东276800

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第10期76-76,75,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：日照市新生儿疾病筛查中心,从2011年9月至2012年12月,共进行先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查38 502人,确诊3例,CAH发病率为1∶12834。CAH新生儿筛查主要针对经典型21-羟化酶进行,采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸血片上的17-羟孕酮(17-OHP)浓度,可早期诊断和治疗CAH患儿。

关 键 词：新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 17-羟孕酮(17-OHP) 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]