检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
作 者:蒋翔[1] 蔡贤华[1] 王庆[1] 夏平光[1] 童飞飞[1]
机构地区:[1]广州军区武汉总医院骨科,湖北武汉430070
出 处:《实用骨科杂志》2013年第11期1048-1050,共3页Journal of Practical Orthopaedics
摘 要:成骨不全(osteogenesisimperfecta,OI)是一种具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋特征的遗传性疾病,多数为编码I型胶原的基因突变所致常染色体显性遗传,又称为遗传性脆骨三联症。临床症状表现主要包括易骨折、蓝巩膜、牙本质发育不全、听力丧失和脊柱侧弯等,其个体发病率约为1/10000。临床多见患者反复骨折并畸形愈合,严重影响患者的生活。
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