46，X，＋21伴出生缺陷一例  

作　　者：李艳[1] 崔伟[1] 陶华娟[1] 

机构地区：[1]山东省潍坊市妇幼保健院,261011

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2013年第6期720-720,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患儿男，2天，因早产、伸舌、特殊面容来我院就诊。查体：早产儿貌，特殊面容，眼距宽，鼻梁塌平，皮肤松弛，双手通贯掌，有颈蹼。医生怀疑其为唐氏综合征，建议做心脏彩超及外周血染色体核型分析。心脏彩超示室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉高压。

关 键 词：出生缺陷 染色体核型分析 动脉导管未闭 心脏彩超 唐氏综合征 室间隔缺损 肺动脉高压 皮肤松弛 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]