大规模平行测序法产前检测胎儿染色体非整倍性畸变  

作　　者：曹江霞 张斌 徐德银 杨昀 胡希江 李娜 李云霞 刘丽萍 周锐 杨爽 周爱芬 陈会平 

机构地区：[1]武汉市妇幼保健院,430015 [2]武汉华大基因科技有限公司

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2013年第6期753-754,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的寻找降低唐氏筛查假阳性和假阴性率的方法，减少有创产前诊断人数。方法对2011名孕妇血浆DNA进行大规模平行测序，对测序结果进行生物信息学和统计学分析，得出风险值，风险值高的孕妇进行羊水核型分析。结果在2011名孕妇中发现10例21三体，1例18三体和1例13三体。结论大规模平行测序方法能够准确检出胎儿染色体非整倍性畸变，21三体、18三体和13三体的检出率达100％。

关 键 词：大规模平行测序 21三体 18三体 13三体 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]