常染色体隐性遗传性聋新生儿11例家系听力学调查分析  

作　　者：黄跃[1] 文春秀[1] 甘金梅[1] 蒋鸣惊[1] 莫誉华[1] 谢小娟[1] 范馨[2] 韦波[3] 

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院耳鼻咽喉科,广西南宁530003 [2]广西壮族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,广西南宁530003 [3]广西壮族自治区妇幼保健院遗传疾病防治中心,广西南宁530003

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第11期66-68,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的分析非综合征常染色体隐性遗传性耳聋11家系的听力学特点及遗传特征。方法对11家系进行相关资料调查和听力学检查分析。纯音测听186例,耳聋75例。对先证者11例行双侧声导抗、ABR测试。结果例8、例11家系先天性聋,表现为聋哑症。例9、例10家系学语后聋,多表现为对称性、进行性听力下降。例9家系耳聋始于8岁后,例10家系耳聋最早始于5岁,最晚始于22岁。首先是高频区受损,以后向中、低频扩展。例10家系IV9因突发性耳聋导致全聋。听力学测试支持耳蜗性感音性听力损失。11个家系男女均有发病,表型正常的双亲,后代可有耳聋,耳聋患者可有正常后代。例8、例11家系可见隔代遗传。全身检查未见其它部位畸形。结论 11个家系为非综合征的单基因常染色体隐性遗传性感音神经性听力损失,经例11JB2、例11JB3、例11JB6、线粒体耳聋基因筛查,例10、例11家系与例11JB2基因突变相连锁。

关 键 词：遗传学 基因 先天性聋 家系 听力学检查 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]