先天性聋

作品数：147被引量：153H指数：7
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成都市459例先天性聋患儿基因检测分析及c.109G>A阳性人群听力随访
《中华耳科学杂志》2024年第4期567-572,共6页邹凌 梁冬 俞皓 杨馨婷 张冠斌 
成都市医学科研课题(2023342)。
目的通过对成都市2020年出生的459例先天性聋患儿进行高通量测序,分析该人群耳聋基因突变情况,探讨如何对遗传性耳聋进行有效防控。方法采集新生儿干血斑提取基因组DNA,采用高通量测序技术检测18个耳聋基因上的101个位点。结果共检出阳...
关键词：耳聋基因 先天性耳聋 突变分析 
先天性聋听觉中枢发育及可塑性的研究进展
《中华耳科学杂志》2024年第3期498-503,共6页唐菲 吕萍 杨崇灵 郭维维 刘军 
先天性重度-极重度感音神经性聋且助听器效果不佳是人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)的适应证,但CI效果与诸多因素有关,其中听觉剥夺时间和植入年龄是关键因素之一。相对来说,植入年龄越小,CI效果越好,这可能与听觉中枢发育关键...
关键词：先天性聋 听觉中枢 可塑性 慢性电刺激 动物模型 
一例先天性聋哑带状疱疹后遗神经痛合并大面积皮肤溃疡患者的护理被引量：1
《中国医疗美容》2023年第10期85-87,共3页黄亦涵 赵雅羚 吴慧敏 江艳 解云芳 
总结一例先天性聋哑带状疱疹后遗神经痛合并大面积皮肤溃疡患者的护理经验。主要护理要点包括创面护理、心理护理、疼痛护理、营养支持、皮肤护理及出院指导。经20d的治疗护理,患者皮肤溃疡创面完全愈合,疼痛明显缓解。出院后随访6个月...
关键词：先天性聋哑 带状疱疹后遗神经痛 皮肤溃疡 护理 
小屋来信
《风流一代》2023年第16期64-64,共1页
无声的世界,有声的关爱我出生在一个无声家庭,爸爸妈妈都是先天性聋哑人,所以我从小就有听力、语言障碍。因身体缺陷,爸爸妈妈只能找一份收入微薄的工作维持家庭生活。我房间里的书桌和床都是好心人送的,我一直想有舒适的桌椅,但因家里...
关键词：先天性聋哑 身体缺陷 语言障碍 家庭 无声 
体外受精胚胎移植婴儿先天性聋临床和基因检测分析
《中华耳科学杂志》2023年第2期205-210,共6页胡民强 谭东辉 杨曙 朱倩晨 赖若沙 谢华平 邓健航 邓忠 谢鼎华 伍伟景 
目的通过对体外受精胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)技术生育的先天性聋婴儿家庭的患儿及其父母进行基因检测和遗传学分析,从遗传学角度探讨其致聋病因,为预防辅助生殖技术生育听觉缺陷婴儿提供借鉴。方...
关键词：先天性聋 感音神经性聋 辅助生殖技术 体外受精胚胎移植 全外显子组测序 
人工耳蜗植入术前筛查的注意事项被引量：6
《中国听力语言康复科学杂志》2023年第1期97-100,共4页唐菲 杨崇灵 刘昭颖 王敏华 马清云 吕萍 刘军 
北京市科技计划首都市民健康项目培育基金(Z131100004013019);解放军总医院临床科研扶持基金课题(2012FC-TSYS-4017);解放军总医院科技创新基金项目(06ZY13)。
耳聋是人类的常见疾病之一,严重困扰听障人士交流和社会融入,影响其生活质量,也增加了社会、家庭和个人的经济负担。2006年,我国第二次残疾人抽样调查数据表明,全国各类听力残疾人约2780万,近期初步统计我国重度-极重度感音性聋患者约80...
关键词：人工耳蜗植入 感音性聋 先天性聋 助听器 听力残疾人 抽样调查数据 新生儿 经济负担 
一个MYO15A基因新的复合杂合位点突变导致先天性聋病例分析
《听力学及言语疾病杂志》2022年第5期544-546,共3页亓文晶 王雅宁 于萌萌 张楠 张巍 古林涛 
目的探讨一例先天性极重度感音神经性聋患儿的遗传学病因,为家庭再生育提供遗传学指导。方法患儿(女,2岁)为先证者,表现为双侧极重度感音神经性聋,其父母听力学检查正常;采集患儿及其父母外周血样本,进行高精度临床外显PLUS的检测和分...
关键词：MYO15A基因 致病突变 耳聋 
听突触病相关基因及编码蛋白功能研究现状
《听力学及言语疾病杂志》2022年第5期558-562,共5页李元超 王刚 王磊 吴玮 
战略支援部队特色医学中心医药卫生科研课题(19ZX29);航天医学基础与应用国家重点实验室研究基金资助开放课题(SMFA19K06)。
耳蜗内毛细胞带状突触(ribbon synapse,RS)是内毛细胞(inner hair cell,IHC)与Ⅰ型螺旋神经元(spiral ganglion neurons,SGNs)形成的突触,作为听觉传入通路中的第一个突触,负责完成声信号的机械-电换能过程[1],是听觉通路的重要组成部...
关键词：耳毒性药物 病理性改变 听觉障碍 内毛细胞 先天性聋 遗传因素 噪声暴露 IHC 
坦然面对生活
《靖远教育》2021年第6期31-31,共1页周小可 
生活像一场绚丽的烟火,转瞬即逝;生活像一杯水,忽冷忽热;生活像盛开的鲜花,有时会让你感到生活无比甜美,有时却让你感到生活是多么的无奈。我们要坦然面对生活。坦然面对生活会给你带来自信。比如说海伦凯勒,她是一位先天性聋哑的女性,...
关键词：先天性聋哑 一杯水 无奈 自信 
Usher综合征的分子遗传学研究及治疗进展被引量：1
《听力学及言语疾病杂志》2021年第4期459-463,共5页王肃旸 刘晓雯 郭玉芬 
Usher综合征(Usher syndrome,USH)又称遗传性聋-视网膜色素变性综合征,是以感音神经性聋和渐进性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病,主要影响听觉、视觉和平衡觉。据估计全球约有40...
关键词：感音神经性聋 USHER综合征 视网膜色素变性 遗传性聋 先天性聋 临床亚型 遗传异质性 普通人群 
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