Usher综合征的分子遗传学研究及治疗进展  

作　　者：王肃旸 刘晓雯[1] 郭玉芬[1,3] 

机构地区：[1]兰州大学第二医院耳鼻咽喉科,兰州730000 [2]甘肃省妇幼保健院耳鼻咽喉科 [3]甘肃省卫生与健康委员会

出　　处：《听力学及言语疾病杂志》2021年第4期459-463,共5页Journal of Audiology and Speech Pathology

摘　　要：Usher综合征(Usher syndrome,USH)又称遗传性聋-视网膜色素变性综合征,是以感音神经性聋和渐进性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病,主要影响听觉、视觉和平衡觉。据估计全球约有40万患者,普通人群中USH发病率约为3/100000~6.2/100000,占所有先天性聋的5%及RP病例的18%。Usher综合征具有临床异质性和遗传异质性,分为三种不同的临床亚型,与多个基因位点相关。

关 键 词：感音神经性聋 USHER综合征 视网膜色素变性 遗传性聋 先天性聋 临床亚型 遗传异质性 普通人群 

分 类 号：R[医药卫生]