17α-羟化酶缺陷致男性假两性畸形一例并文献复习  

Male pseudohermaphroditism caused by 17 alpha hydroxylase deficiency:a case report and paper review

作　　者：宋兵[1] 贺小进[1] 刘冬 查醒 刘书华[1] 张静静[1] 吴欢[1] 曹云霞[1] 

机构地区：[1]安徽医科大学第一附属医院生殖医学中心 [2]安徽医科大学附属省立医院肝脏外科,合肥230022

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2013年第11期91-92,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：17α-羟化酶缺陷综合征(17α-OHD)是一种罕见的遗传性疾病,它是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的一种罕见类型。临床上容易漏诊及误诊,若早期正确诊断并予以激素替代治疗可能对于提高患者生活质量有很大帮助。现报道一例我科诊治的一名17α-羟化酶缺陷致男性假两性畸形患者的经过,以提高对这种罕见疾病的认识。17 alpha hydroxylase deficiency （17α- OHD） syndrome is a rare form of congenital adrenal hyperplasia （CAH） which can be easily missed diagnosis and misdiagnosis. Early accurate diagnosis is meaningful, so that hormone replacement therapy can be implemented. Now we report a case of male pseudohermaphroditism caused by 17α- OHD, in order to raise our awareness of this rare disease.

关 键 词：类固醇17α-羟化酶 肾上腺增生 先天性 假两性畸形 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]